Bé gái điếc được chữa khỏi nhờ thử nghiệm liệu pháp gen đầu tiên trên thế giới

Bé gái khiếm thính được điều trị khỏi trong thử nghiệm liệu pháp gen đầu tiên trên thế giới

• Opal Sandy, 18 tháng tuổi, sinh ra bị điếc hoàn toàn do bệnh thần kinh thính giác
• Bệnh thần kinh thính giác xảy ra khi các xung thần kinh từ tai trong đến não bị gián đoạn
• Nhờ liệu pháp gen "một lần duy nhất" đang được thử nghiệm tại Anh và trên toàn thế giới, Opal đã lấy lại thính lực gần như bình thường và có thể còn tiếp tục cải thiện

Kết quả của thử nghiệm lâm sàng liệu pháp gen

• Opal được điều trị tại Bệnh viện Addenbrooke, một phần của Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
• Giáo sư Manohar Bance, nghiên cứu viên chính của thử nghiệm, cho biết kết quả "tốt hơn kỳ vọng" và đây có thể trở thành phương pháp điều trị tiềm năng cho những bệnh nhân mắc dạng khiếm thính này
• Bệnh thần kinh thính giác có thể phát sinh do khiếm khuyết ở gen OTOF, gen chịu trách nhiệm tạo ra protein otoferlin giúp các tế bào trong tai giao tiếp với dây thần kinh thính giác
• Liệu pháp gen của Regeneron trong "kỷ nguyên mới" vượt qua khiếm khuyết này bằng cách đưa một bản sao gen hoạt động vào tai

Diễn biến điều trị của Opal

• Tháng 9 năm ngoái, trong một ca phẫu thuật, Opal được tiêm vào tai phải một vật liệu chứa gen hoạt động
• Cha mẹ bé là Jo và James nhận thấy thính lực cải thiện khi sau 4 tuần, Opal quay đầu lại trước tiếng vỗ tay lớn
• Vào tháng 2 năm nay, tức 24 tuần sau ca phẫu thuật, kết quả kiểm tra tại Cambridge cho thấy Opal có thể nghe được cả những âm thanh nhỏ như tiếng thì thầm
• Giáo sư Bance cho biết hiện tại thính lực của Opal "gần như bình thường"

Tiến độ của thử nghiệm lâm sàng

• Thử nghiệm Chord giai đoạn 1/2 gồm 3 phần; 3 trẻ khiếm thính, bao gồm Opal, được nhận liệu pháp gen liều thấp chỉ ở một tai
• 3 trẻ khác sẽ được dùng liều cao ở một bên; nếu chứng minh được độ an toàn, nhiều trẻ hơn sẽ được điều trị đồng thời ở cả hai tai
• Tối đa 18 trẻ tại Anh, Tây Ban Nha và Mỹ sẽ được tuyển vào thử nghiệm và được theo dõi trong 5 năm

Hiện tại và tương lai của điều trị bệnh thần kinh thính giác

• Hiện nay, phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh thần kinh thính giác là cấy ghép ốc tai điện tử
• Để có thính lực sớm nhất có thể, Opal đeo ốc tai điện tử ở tai trái đồng thời nhận liệu pháp gen ở tai phải
• Giáo sư Bance nói thử nghiệm này "mới chỉ là khởi đầu của liệu pháp gen" và "báo hiệu một kỷ nguyên mới trong điều trị điếc"
• Ông cũng cho biết điều này có thể hỗ trợ phát triển các liệu pháp gen khác có khả năng tạo ra khác biệt đối với những dạng khiếm thính di truyền khác, vốn phổ biến hơn bệnh thần kinh thính giác

Ý kiến của GN⁺

• Do có nhiều biến thể gen khác nhau gây ra khiếm thính, phương pháp này có lẽ sẽ không áp dụng được cho mọi dạng điếc di truyền. Tuy nhiên, kết quả lần này là một ví dụ đáng khích lệ cho thấy liệu pháp gen có thể được dùng để điều trị một số dạng mất thính lực di truyền.

• Hiện tại, phương pháp điều trị này chưa được NHS cung cấp và vẫn đang ở giai đoạn thử nghiệm lâm sàng; vẫn còn cần theo dõi thêm về hiệu quả lâu dài và tác dụng phụ. Tuy vậy, cùng với tiến bộ công nghệ, phạm vi ứng dụng được kỳ vọng sẽ dần mở rộng.

• Mất thính lực có nhiều nguyên nhân và nhiều dạng khác nhau, vì vậy việc phát hiện sớm và can thiệp phù hợp là rất quan trọng. Bên cạnh liệu pháp gen, cũng cần kết hợp hợp lý các phương pháp điều trị hiện có như máy trợ thính và ốc tai điện tử.

• Điều quan trọng là phải bắt đầu phục hồi thính giác sớm để trẻ bị điếc không bỏ lỡ giai đoạn then chốt của quá trình tiếp thu ngôn ngữ. Vì vậy, cũng cần xây dựng hệ thống hỗ trợ xã hội như chẩn đoán sớm thông qua sàng lọc thính lực sơ sinh và giáo dục cho phụ huynh.

• Tôi đồng ý với quan điểm của National Deaf Children's Society rằng ngay cả khi có khuyết tật, với sự hỗ trợ phù hợp, trẻ vẫn có thể sống một cuộc đời hạnh phúc và nhiều thành tựu. Cùng với tiến bộ của công nghệ y học, cũng cần song song cải thiện khả năng tiếp cận để người khiếm thính tham gia đầy đủ hơn vào xã hội.

[2147483647]

Thật tuyệt vời.

[GN⁺]

Ý kiến trên Hacker News

• Đây là một bước đột phá y học mang lại hy vọng cho những trẻ em bị mất thính lực do di truyền. Liệu pháp gene AAV có tên DB-OTO đã giúp phục hồi thính lực cho những trẻ bị mất thính lực do đột biến gene OTOF.

• DB-OTO đưa cDNA tạo ra protein otoferlin bị thiếu vào các tế bào lông cảm giác trong tai. Protein này đóng vai trò thiết yếu trong việc truyền tín hiệu âm thanh từ tai lên não.

• Đây là một dạng "liệu pháp gene", tức bổ sung những đoạn DNA nhỏ vào tế bào, chứ không phải CRISPR. Vì các tế bào lông không thay đổi suốt đời nên có thể kỳ vọng hiệu quả lâu dài.

• Y học là lĩnh vực mang lại hy vọng, và những tiến bộ như thế này khiến người ta cảm thấy việc sống trong thời đại hiện nay thật đáng giá. Đây cũng có thể là niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang bệnh di truyền liên quan đến mất thính lực.

• Liệu pháp gene đã phát triển rất chậm do các vấn đề đạo đức và kỹ thuật, nhưng giờ đang dần tạo ra kết quả. Việc chỉnh sửa gene quy mô lớn ở mức tế bào sinh dục có lẽ vẫn còn rất xa.

• Nó cũng có thể được ứng dụng để điều trị các bệnh khác. Ví dụ, có thể thử áp dụng cho các vấn đề của hệ miễn dịch hoặc mù màu.

• Có lẽ việc đột ngột có thêm một giác quan mới cũng sẽ có tác dụng phụ, nhưng nếu tổ tiên nhìn thấy thì hẳn họ sẽ gọi chúng ta là thần vì những thành tựu đáng kinh ngạc này.