Liệu pháp gen giúp cậu bé 11 tuổi lấy lại thính giác

Liệu pháp gen giúp cậu bé 11 tuổi lần đầu tiên nghe được

• Cậu bé 11 tuổi Aissam Dam sinh ra với chứng điếc bẩm sinh và đã sống cả đời trong sự im lặng hoàn toàn.
• Ở một vùng nghèo của Morocco, em tự tạo ra ngôn ngữ ký hiệu của riêng mình và không được đi học.
• Sau khi chuyển đến Tây Ban Nha, em gặp một chuyên gia thính học và biết rằng mình có thể tham gia một thử nghiệm lâm sàng để nhận liệu pháp gen.
• Aissam trở thành người đầu tiên tại Mỹ được điều trị bằng liệu pháp gen cho chứng điếc bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia vào ngày 4 tháng 10 năm 2023.
• Mục tiêu của phương pháp điều trị là mang lại thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu nó có hiệu quả hay không, và nếu có thì em sẽ nghe được đến mức nào.

Ý kiến của GN⁺

• Bài viết này cho thấy sự tiến bộ của công nghệ liệu pháp gen và mang lại hy vọng mới cho những người mắc chứng điếc bẩm sinh.
• Trường hợp của Aissam Dam là một ví dụ đầy xúc động cho thấy nghiên cứu y học có thể tác động tích cực đến cuộc sống của một cá nhân đến mức nào.
• Bài viết này cho thấy liệu pháp gen có thể an toàn và hiệu quả cả với trẻ em, đồng thời được kỳ vọng sẽ khơi dậy sự quan tâm đối với nghiên cứu và các thử nghiệm lâm sàng trong lĩnh vực này trong tương lai.

[GN⁺]

Ý kiến Hacker News

• Bình luận thứ nhất:

  • Cảm thấy buồn trước nhận thức của các nhà nghiên cứu rằng một đứa trẻ bị khiếm thính có thể sẽ không bao giờ có được khả năng hiểu ngôn ngữ hoặc nói.
  • Tuy nhiên, vẫn có hy vọng vì liệu pháp gen như thế này cuối cùng có thể giúp ích cho hàng nghìn trẻ sơ sinh khiếm thính.
  • Tiến bộ y học thật đáng kinh ngạc, và điều này mang lại hy vọng về khả năng có phương pháp điều trị cho chứng ù tai của bản thân.

• Bình luận thứ hai:

  • Có thể thu được trình tự DNA ở mức khá chính xác (dù không đạt chuẩn y tế) thông qua bộ kit Ancestry DNA.
  • Cho rằng Ancestry có hiệu quả chi phí tốt hơn các dịch vụ tương tự khác.
  • Có thể gửi mã DNA lên Promethease để tạo báo cáo DNA cá nhân dựa trên các phát hiện khoa học được trích dẫn trên SNPedia.
  • Có thể tìm hiểu được một số điều về bản thân và con cái, bao gồm cả những tình trạng nghiêm trọng có thể xảy ra trong tương lai.
  • Cảnh báo rằng việc chia sẻ DNA luôn tiềm ẩn rủi ro.

• Bình luận thứ ba:

  • Một số phụ huynh khiếm thính cảm thấy vui khi kết quả sàng lọc thính lực ở trẻ sơ sinh cho thấy trẻ bị khiếm thính, vì như vậy trẻ có thể trở thành một phần trong cộng đồng của họ.
  • Muốn tôn trọng mong muốn của cha mẹ, nhưng đồng thời cũng muốn đứa trẻ có quyền lựa chọn được nghe khi đã trưởng thành và có thể tự quyết định.
  • Loại khiếm thính này có tính tiến triển, và vì liệu pháp gen phải được thực hiện khi còn nhỏ mới có thể mang lại hy vọng về thính lực cho đứa trẻ, nên có thể không thể có được cả hai.
  • Lo ngại rằng đứa trẻ có thể muốn có thính lực, nhưng nếu chờ đến khi trưởng thành thì toàn bộ tế bào lông ở tai trong có thể đã chết và khi đó sẽ quá muộn.

• Bình luận thứ tư:

  • Nếu điều này là thật thì đây là tin mang tính đột phá trong cộng đồng thính học.
  • Bởi vì trước nay, đối với tình trạng mất thính lực cảm giác ở người, ngoài máy trợ thính hoặc ốc tai điện tử thì không có phương pháp điều trị nào khác.

• Bình luận thứ năm:

  • Tìm hiểu về Otoferlin (gen đang được nói tới) và đã tìm được một bài báo dễ hiểu, dễ tiếp cận.

• Bình luận thứ sáu:

  • Đặt câu hỏi liệu hiện nay có công ty nào trong pipeline đang phát triển liệu pháp gen cho "phổ rộng" hay không, trong khi liệu pháp gen hiện tại chủ yếu nhắm vào các bệnh rất hẹp và đôi khi hiếm gặp.
  • Tò mò không biết đó là vì phạm vi hẹp dễ kiểm soát hơn ở giai đoạn đầu, hay vì con người vẫn chưa hiểu đủ để tạo ra liệu pháp gen phức tạp mà không gây tác dụng phụ hay hệ quả ngoài dự kiến.

• Bình luận thứ bảy:

  • Otoferlin là protein được mã hóa bởi gen OTOF.
  • Mong các nhà báo khoa học chính xác hơn về mặt khoa học.

• Bình luận thứ tám:

  • Sau khi một đứa trẻ chuyển đến Tây Ban Nha, em gặp chuyên gia thính lực và người này đưa ra đề nghị đáng kinh ngạc rằng em có thể tham gia một thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen.
  • Tự hỏi bác sĩ này nhận được bao nhiêu tiền từ việc đó và xem đây là một hình thức bóc lột.