- Cả 10 bệnh nhân từ 1–24 tuổi bị điếc bẩm sinh hoặc suy giảm thính lực nặng đều cho thấy thính lực cải thiện sau điều trị, cho thấy liệu pháp gen có tiềm năng ở cả trẻ em lẫn người lớn
- Những người tham gia mắc một dạng mất thính lực do đột biến gen OTOF, khiến thiếu protein otoferlin và làm tín hiệu âm thanh không được truyền đúng cách từ tai lên não
- Phương pháp điều trị sử dụng vector AAV tổng hợp để đưa gen OTOF bình thường vào tai trong, bằng một mũi tiêm duy nhất qua màng round window ở đáy ốc tai
- Sau 6 tháng theo dõi, ngưỡng nghe trung bình được cải thiện từ 106dB xuống 52dB, trong đó các bệnh nhi 5–8 tuổi đáp ứng đặc biệt tốt
- Trong thời gian theo dõi 6–12 tháng, không ghi nhận tác dụng phụ nghiêm trọng; các nghiên cứu tiếp theo đang mở rộng sang những gen gây mất thính lực phổ biến hơn nhưng phức tạp hơn như GJB2 và TMC1
Liệu pháp gen một lần nhắm vào mất thính lực do đột biến OTOF
- Nghiên cứu được thực hiện tại 5 bệnh viện ở Trung Quốc với 10 bệnh nhân từ 1–24 tuổi
- Tất cả người tham gia đều bị mất thính lực di truyền hoặc suy giảm thính lực nặng do đột biến gen OTOF
- Đột biến OTOF gây thiếu hụt protein otoferlin, vốn rất quan trọng trong việc truyền tín hiệu âm thanh từ tai lên não
- Điều trị sử dụng adeno-associated virus (AAV) tổng hợp làm vector
- Đưa gen OTOF hoạt động được vào tai trong
- Tiêm một lần qua màng round window ở đáy ốc tai
- Hiệu quả xuất hiện tương đối nhanh, và đa số bệnh nhân đã phục hồi một phần thính lực chỉ sau 1 tháng điều trị
Kết quả cải thiện thính lực và phản ứng của bệnh nhân
- Kết quả theo dõi 6 tháng cho thấy tất cả người tham gia đều cải thiện thính lực đáng kể
- Mức âm thanh trung bình có thể nghe được cải thiện từ 106dB xuống 52dB
- Các bệnh nhân 5–8 tuổi đáp ứng đặc biệt tốt
- Một bé gái 7 tuổi gần như nhanh chóng phục hồi gần như toàn bộ thính lực, và sau 4 tháng đã có thể trò chuyện hằng ngày với mẹ
- Hiệu quả điều trị cũng được xác nhận ở thanh thiếu niên và người lớn
Độ an toàn, nghiên cứu tiếp theo và xung đột lợi ích
- Phương pháp điều trị được đánh giá là an toàn và nhìn chung dung nạp tốt
- Tác dụng phụ thường gặp nhất là giảm số lượng bạch cầu trung tính, một loại bạch cầu
- Không ghi nhận tác dụng phụ nghiêm trọng trong thời gian theo dõi 6–12 tháng
- Nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục theo dõi bệnh nhân để xác nhận hiệu quả kéo dài trong bao lâu
- OTOF mới là điểm khởi đầu, và nghiên cứu đang mở rộng sang các gen gây mất thính lực phổ biến hơn là GJB2 và TMC1
- Việc điều trị các gen này phức tạp hơn
- Các nghiên cứu trên động vật đến nay đã cho thấy kết quả đầy hứa hẹn
- Nghiên cứu được thực hiện với sự hợp tác của các tổ chức Trung Quốc như Zhongda Hospital, Southeast University
- Nguồn tài trợ đến từ nhiều chương trình nghiên cứu của Trung Quốc và Otovia Therapeutics Inc.
- Otovia Therapeutics là công ty phát triển liệu pháp gen này
- Nhiều nhà nghiên cứu tham gia nghiên cứu là nhân viên của công ty này
- Danh sách đầy đủ về xung đột lợi ích được nêu trong bài báo
- Bài báo: “AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial”, Nature Medicine, đăng trực tuyến ngày 2 tháng 7 năm 2025, doi: 10.1038/s41591-025-03773-w
1 bình luận
Các ý kiến trên Hacker News
Tin tốt. Hy vọng trong tương lai điều này sẽ được mở rộng sang các dạng khiếm thính khác như thuốc gây độc tai, nhiễm trùng tai, hay mất thính lực thần kinh giác quan thông thường
Ở các lĩnh vực lân cận cũng có xu hướng tương tự: https://news.ufl.edu/2024/09/blindness-gene-therapy/
Dạo này có những tiến bộ thật sự đáng kinh ngạc trong nhiều lĩnh vực y học. Phần lớn có phạm vi hẹp, nhưng nếu là khoảng 20 năm trước thì nhiều bác sĩ hẳn đã gọi đó là khoa học viễn tưởng
Làm sao biết mình có thuộc loại mất thính lực này không? Tôi bị mất thính lực mức trung bình đến nặng ở cả hai tai từ khi sinh ra, nhưng theo tôi biết thì ngoài các xét nghiệm tai trong tiêu chuẩn, không có nỗ lực nào nhằm chẩn đoán nguyên nhân
Có thể dùng opencravet để phân tích kết quả. Cũng có webinar về phân tích cá nhân tại đây: https://wse.zoom.us/webinar/register/WN_-VvYJ8FKRcGaKCQtLFrU...
Franklin của Genoox mượt hơn và có thể là sản phẩm dễ tiếp cận hơn tùy gu giao diện. Xét đến số lượng và sự tinh vi của các biến thể, tôi nghĩ nghiên cứu di truyền học là lĩnh vực rất phù hợp với khoa học công dân
Việc chẩn đoán nhiều bệnh có thể điều trị được dựa trên hệ gene không còn là khoa học viễn tưởng nữa, nhưng cần sự hỗ trợ của chính phủ và hệ thống y tế quốc gia. Công nghệ đã có và cũng có thể mở rộng
Có nghiên cứu như thế này: https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
Và cũng có sáng kiến như thế này: https://www.bbc.co.uk/news/articles/c1ljg7v0vmpo#:~:text=Eve...
Mỗi khi có chuyện nói về điều trị tự kỷ, thường có nhiều bình luận với hàm ý rằng điều trị tự kỷ thực chất là ưu sinh học
Vì sao có thứ được xem là khuyết tật cần chữa cho trẻ, còn thứ khác tuy cũng có thể khiến cuộc sống khó khăn theo nhiều cách tương tự lại được xem như một phần đẹp đẽ của con người?
Xã hội hưởng lợi lớn khi hỗ trợ người tự kỷ chức năng cao. Ví dụ trong lĩnh vực công nghệ, khả năng siêu tập trung, mối quan tâm hẹp nhưng sâu, và tư duy hệ thống hóa có thể là lợi thế
Ngược lại, các bệnh di truyền như hemophilia thì không có ưu điểm nào có thể nghĩ ra
Mức độ cần thiết của một phương pháp điều trị như vậy phụ thuộc vào mức độ tự kỷ, và liệu có thể điều trị trước khi khuyết tật ảnh hưởng đến sự hình thành và cố định tính cách hay không
Tuy nhiên, tôi cho rằng các rối loạn tinh thần như tự kỷ và bệnh lý thể chất như khiếm thính không có cùng trọng lượng đạo đức. Một bên thay đổi con người đó là ai, bên kia thay đổi con người đó có thể làm gì
Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật cũng quan trọng. Trong trường hợp này, những đứa trẻ đáp ứng tốt nhất vốn đã có thể nghe, dù là nghe kém, và sau điều trị thì nghe tốt hơn nhiều. Tôi không phải người khiếm thính, nhưng nếu có phương pháp chữa những tổn thương thính lực tích lũy của tôi, tôi sẵn lòng nhận
Và nếu xét kỹ thì ưu sinh học đã ở quanh ta rồi, và bản thân nó không nhất thiết là xấu. Những người mang gene bệnh di truyền nhất định thường chọn không có con ruột. Ngược lại cũng có người chấp nhận rủi ro. Nếu không có một âm mưu vĩ đại nhằm hoàn thiện nhân loại đứng sau, các lựa chọn mang tính ưu sinh có thể hữu ích
Dạo này thấy nhiều tiến bộ dựa trên di truyền học
Có nhánh di truyền học cụ thể nào đang thúc đẩy chuyện này không? Trước đây tôi nghe nhiều về CRISPR/Cas9, vậy phần lớn các tiến bộ kiểu này có dựa trên công nghệ đó không?
Tôi cũng tò mò vì sao nếu công nghệ tốt như vậy thì nhiều cổ phiếu liên quan đến chỉnh sửa gene lại bị đánh tụt mạnh đến thế. Nhiều cổ phiếu chỉnh sửa gene đã mất hơn 90% giá trị kể từ IPO
Những nỗ lực trị liệu gene ban đầu đã có kết quả thảm họa, và các liệu pháp hiện nay đang cố tránh lặp lại sai lầm trong quá khứ
Trị liệu gene có tiềm năng rất lớn trong việc chữa bệnh, nhưng cần được quản lý nghiêm ngặt, đặc biệt khi thay đổi có thể di truyền, và cho đến nay nhìn chung nó vẫn được quản lý như vậy
Ví dụ, một người đã sống 20 năm với tình trạng khiếm thính mà đột nhiên lấy lại thính lực thì sẽ khó khăn đến mức nào?
Nếu họ không nghe được từ khi sinh ra, hoặc mất thính giác khi còn nhỏ trong giai đoạn phát triển ngôn ngữ, khả năng cao là sẽ mất nhiều thời gian để thích nghi. Ban đầu có thể chỉ nghe như tiếng ồn, và sẽ cần rất nhiều luyện tập để phân biệt âm thanh với tiếng nói
Khác với ốc tai điện tử, cũng không thể cứ tháo ra để cho não nghỉ ngơi
Nếu mất thính lực về sau, hoặc vẫn còn thính lực tồn dư, khả năng thích nghi với việc nghe lại sẽ cao hơn
Rốt cuộc là đang nghe một đống âm thanh hỗn tạp như bất hòa mà không thể lọc và xử lý
Ngoài ra, người nghe được, đặc biệt là người chỉ dùng một ngôn ngữ, thường không hiểu rằng nghe và hiểu không phải là một. Nghe thấy âm thanh không có nghĩa là tự động có ý nghĩa. Nhiều người mặc định cố nói to hơn, chậm hơn, nhưng trong phần lớn tình huống điều đó không giúp được bao nhiêu
Nếu chưa quen với âm thanh, nó có thể gây khó chịu và mệt mỏi. Thị giác cũng tương tự, có thể cảm thấy quá nhiều kích thích, nhưng ta có thể nhắm mắt để chặn kích thích thị giác. Thính giác thì không làm như vậy được
Nếu lấy lại thính lực ở độ nhạy bình thường, chỉ riêng âm thanh phát ra từ cơ thể mình cũng có thể khiến người đó bị quá tải
Nếu là thiết bị cấy ghép có thể tắt đi thì sẽ dễ chịu hơn
Tôi luôn cảm thấy các vấn đề về thính giác thật sự rất khó “chữa trị”, và phần lớn chỉ có thể dựa vào máy trợ thính. Nhưng nghiên cứu này thì thực sự khác
Nếu có thể phục hồi protein then chốt, sẽ xuất hiện khả năng đảo ngược cả những tình trạng trước đây tưởng như không thể thay đổi. Cả trẻ em lẫn người lớn đều có thể được hưởng lợi, và những tiến bộ y học như thế này thật sự rất ấn tượng
Regeneron cũng đã công bố kết quả tích cực về liệu pháp gen điều trị suy giảm thính lực vào tháng 2/2025: https://investor.regeneron.com/news-releases/news-release-de...
Tôi lập tức nghĩ đến việc các phương pháp điều trị như thế này từng bị cộng đồng người khiếm thính xem là một mối đe dọa mang tính cá nhân và hiện sinh
Với tôi, đây rõ ràng là một khuyết tật và người khiếm thính nên muốn được điều trị, nhưng chủ nghĩa bộ lạc quá thường xuyên thắng thế trong cuộc tranh luận đó
Điều này thú vị vì khiến tôi nhớ đến việc kẻ lang băm sáng lập ra chiropractic từng tin sai rằng thao tác nắn chỉnh cột sống đã chữa được suy giảm thính lực. Nó cho thấy phương pháp khoa học thực sự mạnh mẽ đến mức nào