Liệu pháp gen khôi phục thính lực cho trẻ em bị điếc di truyền
(cosmosmagazine.com)Liệu pháp gen khôi phục thính lực cho trẻ em bị điếc di truyền
Thành công của liệu pháp gen
- Trong thử nghiệm lâm sàng đầu tiên, liệu pháp gen được thực hiện trên cả hai tai và đã khôi phục thính lực cho 5 trẻ em mắc chứng điếc di truyền.
- Hai em trong số đó thậm chí còn có được khả năng thưởng thức âm nhạc.
- Kết quả nghiên cứu được công bố trên Nature Medicine.
Tầm quan trọng của kết quả nghiên cứu
- Đồng tác giả nghiên cứu Zheng-Yi Chen nhấn mạnh rằng "khả năng nghe của những trẻ được điều trị đã cải thiện một cách đáng kể, và khi áp dụng liệu pháp gen cho cả hai tai, khả năng xác định vị trí âm thanh và nhận biết lời nói trong môi trường nhiều tiếng ồn cũng được cải thiện".
- Tác giả chính của nghiên cứu Yilai Shu cho biết rằng "việc khôi phục thính lực ở cả hai tai mang lại lợi ích tối đa cho việc phục hồi thính lực".
Điếc di truyền DFNB9
- Những trẻ tham gia nghiên cứu mắc một dạng điếc di truyền gọi là DFNB9.
- DFNB9 xảy ra do đột biến ở gen OTOF, làm suy giảm mạnh quá trình truyền âm thanh từ các tế bào lông trong tai trong đến dây thần kinh thính giác.
Phương pháp liệu pháp gen
- Thông qua phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, các nhà nghiên cứu tiêm virus liên quan adeno (AAV) mang gen OTOF hoạt động vào tai trong của trẻ.
- 5 trẻ được theo dõi trong 13 hoặc 26 tuần, và khả năng phục hồi thính lực, nhận biết lời nói cũng như xác định vị trí âm thanh đã cải thiện đáng kể.
Tác dụng phụ và độ an toàn
- Trong quá trình theo dõi, ghi nhận 36 tác dụng phụ, nhưng phần lớn là tăng số lượng bạch cầu và tăng mức cholesterol.
- Không có tác dụng phụ nghiêm trọng hay độc tính giới hạn liều.
- Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng liệu pháp gen "khả thi, an toàn và hiệu quả".
Ý kiến của GN⁺
- Tầm quan trọng của thử nghiệm lâm sàng: Nghiên cứu này cho thấy liệu pháp gen có thể trở thành một giải pháp thực tiễn cho điều trị điếc di truyền.
- Sự tiến bộ của công nghệ: Sự phát triển của công nghệ liệu pháp gen đang mở ra khả năng điều trị nhiều bệnh di truyền khác nhau.
- Quản lý tác dụng phụ: Dù có tác dụng phụ, việc chúng không nghiêm trọng cho thấy tính an toàn của liệu pháp gen đã được chứng minh.
- Định hướng nghiên cứu trong tương lai: Cần có các thử nghiệm lâm sàng quốc tế với quy mô lớn hơn để tiếp tục khẳng định hiệu quả và độ an toàn của phương pháp điều trị này.
- Các yếu tố cần cân nhắc khi triển khai công nghệ: Khi đưa liệu pháp gen vào thực tế, cần xem xét chi phí, khả năng tiếp cận và hiệu quả dài hạn.
1 bình luận
Các ý kiến trên Hacker News
Nghiên cứu này trông như một phép màu
Sau khi đọc câu “bằng một ca phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, Shu đã tiêm vào tai trong của các em một virus liên quan adeno (AAV) được thiết kế để mang và chuyển giao một bản sao bình thường của transgene OTOF ở người”, thật khó mà không tò mò và kỳ vọng về tương lai
Cũng thấy biết ơn tất cả những người tham gia nghiên cứu, và cả những người đóng thuế đã đóng góp thông qua giáo dục, trợ cấp, v.v. nếu ngân sách công được sử dụng trực tiếp hoặc gián tiếp
Khi đó việc chuyển đổi chủng tộc/giới tính thật sự cũng có thể khả thi; nếu nó đến trong vòng 50 năm thì tốt, nhưng tôi nghĩ đó gần như là kỳ vọng pha chút hy vọng
Tôi quan tâm vì có người họ hàng bị ALS, và cách tiếp cận này có vẻ là một trong số ít con đường có thể đem lại hiệu quả
Trong thí nghiệm trên chuột từng có kết quả lưng chừng: kéo dài tuổi thọ nhưng không phải là chữa khỏi: https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-ther...
Không biết có cần tiêm định kỳ không
Đoạn “những trẻ tham gia nghiên cứu sinh ra với DFNB9, chiếm 2–8% các ca điếc di truyền. Tình trạng này do đột biến gene OTOF ngăn cản việc tạo ra protein otoferlin bình thường, có thể làm giảm mạnh tín hiệu âm thanh truyền từ tế bào lông ở tai trong tới dây thần kinh thính giác” thật ấn tượng
Nó cho thấy chúng ta xem các chức năng của cơ thể là điều hiển nhiên đến mức nào
Mọi chức năng đều có một đường dẫn cốt lõi dễ tổn thương, và điều đáng kinh ngạc là điều đó vẫn đúng dù cơ thể người có đủ kiểu cơ chế dự phòng
Cơ thể chúng ta rất giàu khả năng phục hồi, nhưng một số cơ chế đồng thời lại quá mong manh
Sự cùng tồn tại giữa khả năng phục hồi và tính mong manh đó làm tôi liên tưởng đến một cụm cloud khổng lồ với một điểm lỗi đơn lẻ bé nhỏ bên trong
Qua một người quen, tôi từng gặp một người có tham gia chút ít vào liệu pháp gene OTOF, và đây thật sự là công nghệ đáng kinh ngạc
Vợ chồng tôi có biến thể gây bệnh GJB-2, một rối loạn di truyền liên quan, nên đã xét nghiệm phôi với Orchid Health
Điều đáng ngạc nhiên là Decibel Therapeutics đang nghiên cứu và phát triển thuốc điều trị trong lĩnh vực này, và thành công của OTOF đem lại hy vọng
Chúng tôi có vài phôi bị ảnh hưởng; càng có nhiều phôi có thể phát triển khỏe mạnh thì khả năng có con càng lớn
Bản thân công nghệ này mang cảm giác tương lai đến mức khó tin: dùng virus để đưa gene đã được sửa chữa vào các tế bào hiện có
Những dạng điếc không hội chứng như thế này có lẽ có thể được sửa chữa sau hai thế hệ nữa
Khi lần theo tài liệu, có thể thấy một số phòng thí nghiệm Trung Quốc báo cáo thành công của liệu pháp gene kiểu này ngay cả ở trẻ gần tuổi thiếu niên, điều khá đáng kinh ngạc
Nó cũng có thể cho những người kém may mắn đang mang gene đó hôm nay cơ hội có con khỏe mạnh trong tương lai
Cá nhân tôi cảm thấy tương lai đã đến chỉ riêng ở việc về cơ bản có thể giữ toàn bộ trình tự bộ gene của phôi trên máy tính của mình
Lần trước tôi đã đăng vài liên kết cho những ai quan tâm: https://news.ycombinator.com/item?id=40312242
Chỉ cần không tạo con từ những phôi có khiếm khuyết
Liệu pháp gene đang phát triển tốt
Hy vọng nó sẽ giúp được con tôi khi cháu lớn hơn
Tôi nghe nói gene ảnh hưởng đến con tôi rất lớn, nên khó đưa vào virus dùng cho liệu pháp gene
Hiểu biết của tôi còn hạn chế nên cũng có thể sai
Nếu tưởng tượng trải nghiệm đó từ bên trong, tôi không nghĩ ra điều gì vừa phấn khích vừa đáng sợ hơn việc có được một giác quan mới
Tôi từng đọc rằng những người đeo nó trong vài tuần có thể tạo bản đồ trong đầu chính xác hơn nhiều; điều này cũng hợp lý vì bồ câu về cơ bản luôn có thể cảm nhận hướng bắc
Tôi bắt đầu hình dung những thứ như thế này mới thật sự là startup công nghệ
Tôi biết cách dùng này hơi lệch so với nghĩa thông thường, nhưng đây đúng là công nghệ tuyệt vời
Chẳng phải bạn sẽ muốn trở thành Jonas Salk hơn là Scrooge McDuck sao?
https://en.wikipedia.org/wiki/Jonas_Salk
“Khi thành công của vaccine lần đầu được công bố vào tháng 4 năm 1955, Salk lập tức được ca ngợi là ‘người làm nên phép màu’, và ông đã chọn không xin bằng sáng chế vaccine hay tìm kiếm lợi nhuận nhằm tối đa hóa việc phổ biến nó trên toàn thế giới”
Việc đưa đột biến DNA vĩnh viễn vào mọi tế bào trong cơ thể người trưởng thành khó đến mức nào?
Đó có vẻ là chén thánh của chỉnh sửa gene
Công nghệ phân phối bộ chỉnh sửa gene khắp cơ thể được gọi là vector vận chuyển, thường dùng virus đã biến đổi
Khi bệnh nhân quá hai tuổi, nhiều phân tử lớn không thể vượt qua hàng rào máu–não
Phần lớn thuốc điều trị thường đi về gan, còn virus và bộ chỉnh sửa gene có thể có độc tính
Gộp hai vấn đề trên lại, liều phù hợp cho phần lớn cơ thể có thể rất độc với gan
Kích thước gene mà vector vận chuyển hỗ trợ có giới hạn theo đơn vị kilobase, và có thể nhỏ hơn gene bạn muốn đưa vào
Đôi khi bạn không muốn nhắm tới cơ quan mà vector vận chuyển lại tới được, và ngược lại bạn muốn nhắm tới cơ quan mà nó lại bỏ sót
Lĩnh vực này đang tiến rất nhanh, và những điều trên đi kèm nhiều điều kiện cũng như sắc thái khác nhau
Có thể đạt tới 99.999999999999% không?
Đoạn “hai trong số các em còn có được khả năng thưởng thức âm nhạc” rất thú vị
Vậy có nghĩa là ba em còn lại vẫn phần nào thờ ơ với âm nhạc, hoặc có lẽ cả những âm thanh khác sao?
Sẽ không ngạc nhiên nếu cũng có giới hạn độ tuổi để học cách hiểu âm nhạc
“Aissam, cậu bé thoát khỏi thế giới im lặng nhờ liệu pháp gene”: https://english.elpais.com/science-tech/2024-06-05/aissam-th...
Nếu tôi hiểu bài viết đúng, mức độ thính lực được phục hồi có vẻ khá tốt
Tôi đã tò mò không biết thính lực thực tế đã được khôi phục đến mức nào