Các ca Alzheimer lây truyền đầu tiên liên quan đến một thủ thuật y tế không còn được sử dụng
(statnews.com)- Lần đầu tiên các ca Alzheimer lây truyền liên quan đến một thủ thuật y tế không còn được sử dụng đã được ghi nhận; các bệnh nhân ở độ tuổi 30–50, trẻ hơn nhiều so với độ tuổi khởi phát thông thường
- Điểm chung trong tiền sử là thời thơ ấu họ đã được tiêm hormone tăng trưởng chiết xuất từ não của thi thể người để điều trị tình trạng thấp bé
- Một số bệnh nhân không có triệu chứng điển hình của Alzheimer, và cũng không phát hiện các biến thể di truyền đã biết liên quan đến khởi phát sớm
- Về sau, người ta phát hiện liệu pháp hormone tăng trưởng này có thể đưa các mảnh protein vào não người nhận; trong một số trường hợp, nó đã gây ra Creutzfeldt-Jakob disease(CJD)
- Thủ thuật này đã bị cấm 40 năm trước sau khi xác nhận khả năng gây CJD, cho thấy tác động của các thủ thuật y tế trong quá khứ có thể biểu hiện thành dấu hiệu bệnh thoái hóa thần kinh sau nhiều thập kỷ
Dạng Alzheimer bất thường
- Các bệnh nhân cho thấy những đặc điểm khác thường so với các ca Alzheimer thông thường
- Một số không có triệu chứng điển hình của Alzheimer
- Bao gồm bệnh nhân ở độ tuổi 30, 40 và 50, trẻ hơn nhiều so với độ tuổi khởi phát thông thường
- Cũng không có biến thể di truyền đã biết liên quan đến Alzheimer khởi phát sớm
Tiền sử y tế chung trong quá khứ
- Các bệnh nhân có điểm chung là từng được điều trị bằng hormone tăng trưởng thời thơ ấu
- Hormone tăng trưởng này được chiết xuất từ não của thi thể người, và trước đây được dùng để điều trị nhiều bệnh gây tình trạng thấp bé
- Sau nhiều thập kỷ, các dấu hiệu Alzheimer xuất hiện ở những bệnh nhân này
Lây truyền protein và CJD
- Về sau, người ta xác nhận rằng loại liệu pháp hormone này có thể vô tình truyền các mảnh protein vào não người nhận
- Trong một số trường hợp, thủ thuật này đã gây ra Creutzfeldt-Jakob disease(CJD), một bệnh não gây tử vong
- Sau khi xác nhận khả năng gây CJD, thủ thuật này đã bị cấm 40 năm trước
Ý nghĩa hiện nay
- Các ca này cho thấy mối liên hệ giữa một thủ thuật y tế trong quá khứ không còn được sử dụng và các dấu hiệu Alzheimer
- Thủ thuật này đã là một thủ thuật y tế bị cấm và không phải là phương pháp điều trị đang được sử dụng hiện nay
1 bình luận
Các ý kiến trên Hacker News
Có vẻ phát hiện này không hoàn toàn mới. Ví dụ, trang này (https://www.nature.com/articles/d41586-018-07771-6) nói về một bài viết năm 2018 cho rằng Alzheimer không hẳn đã lây truyền qua hormone tăng trưởng chiết xuất từ thi thể, mà đúng hơn là đã được “gieo mầm”
Bài báo mới có thể đã đưa thêm bằng chứng, hoặc bài trước chỉ dừng ở mức nghi ngờ quan hệ nhân quả còn bài lần này đã chứng minh điều đó. Điều thú vị và đáng sợ là phần “gieo mầm (seeding)”. Một lượng nhỏ hormone tăng trưởng được tiêm cho trẻ em hẳn không tự nó gây ra Alzheimer, nhưng có thể nó đã làm não thay đổi theo hướng tích tụ thêm nhiều mảng bám, khiến chức năng não suy giảm chậm trong nhiều thập kỷ. Nếu có thể tổng hợp hiệu ứng kiểu này, không khó để tưởng tượng nhiều quốc gia sẽ dùng nó để phát triển vũ khí sinh học kinh khủng
Alzheimer có phải là một bệnh duy nhất, rõ ràng không? Có thể tách riêng prion gây bệnh không? Có thể tạo xét nghiệm chẩn đoán để phát hiện prion này không? Những câu hỏi như vậy trở nên khả dĩ
Dù vậy, hiện vẫn chưa có bằng chứng về sự lây truyền A-beta thực sự
Tôi tự hỏi trong quá trình truyền máu thông thường, còn những thứ gì khác đang vô tình được chuyển sang. Tôi từng xem một nghiên cứu thú vị về năng lực “truyền tín hiệu” của máu từ người hiến lớn tuổi và người hiến trẻ tuổi, theo kiểu “máu trẻ” làm chậm lão hóa tế bào còn “máu già” làm tăng tốc lão hóa
Ngay khi lấy vật chất sinh học của người khác đưa vào một cơ thể khác, dường như ta đang mang vào nhiều bất định và rủi ro hơn rất nhiều so với việc tiêm các thuốc phân tử nhỏ tương đối “đơn giản”
Không cần phải quá lo về những ngoại lệ hiếm, chưa được hiểu rõ, có thể xuất hiện vài năm sau trong một thủ thuật đã được thực hiện hàng triệu lần. Điều cần lo ngay trước mắt là xuất huyết
Cơ quan này không xét nghiệm tất cả máu hiến để tìm các tác nhân gây bệnh đó. Các xét nghiệm rẻ tiền có tỷ lệ thành công thấp và nhiều dương tính giả, còn xét nghiệm tốt hơn thì chi phí không kham nổi. Chính sách cũng kiểu như “nếu loại bỏ các đơn vị hiến đáng ngờ thì phải loại bỏ tất cả”. Cũng có ý tưởng dùng bảng hỏi sàng lọc, nhưng vì hầu hết bệnh lây truyền qua đường tình dục cũng có thể lây qua máu, nếu hỏi “Bạn đã từng quan hệ tình dục chưa?” thì sẽ loại trừ khá nhiều người hiến. Đó là một thời kỳ khó khăn với các cơ quan máu
May mắn là công nghệ đã tiến bộ, nên việc xét nghiệm các mẫu máu để tìm tác nhân gây bệnh đã biết đã trở nên nhanh và rẻ. Tuy nhiên, xét nghiệm tác nhân gây bệnh chưa biết vẫn còn khó
Nếu các phẫu thuật kiểu này cũng truyền một loại prion hay bệnh sai lệch gấp cuộn protein nào đó sau vài chục năm, đó sẽ là thảm họa. Hàng triệu người có thể bị ảnh hưởng. Thực hành này bắt đầu từ thập niên 1980, nhưng chỉ thật sự phổ biến vào đầu những năm 2000 khi phẫu thuật nội soi khớp bùng nổ như một tiêu chuẩn
Hy vọng hàng rào máu-não sẽ ngăn được điều đó
Có một hướng nghiên cứu về hiện tượng “có thể lây truyền” của các bệnh thoái hóa thần kinh như thế này. Về mặt dịch tễ học, vì không thấy Parkinson hay Alzheimer thường xuất hiện cùng nhau ở các cặp vợ chồng, nên nhiều khả năng đây không phải là bệnh truyền nhiễm giữa người với người
Tuy vậy vẫn có hiện tượng thú vị. Chẳng hạn, thử nghiệm lâm sàng ghép tế bào gốc cho Parkinson đã thất bại và không cho thấy hiệu quả, nhưng khi các đối tượng tử vong vài năm sau đó và được khám nghiệm tử thi, trên lát cắt mô của tế bào gốc được ghép người ta phát hiện các khối protein kiểu Parkinson, tức thể Lewy, và việc này được đưa tin rộng rãi
Tương tự, cũng có các bài báo cho thấy khi tiêm synuclein bị gấp cuộn sai bất thường từ chuột khác vào chuột đã loại bỏ các gene liên quan đến Parkinson, chúng xuất hiện đặc điểm giống Parkinson và thể Lewy. Hiện vẫn chưa ai biết chắc nên diễn giải điều này chính xác như thế nào
Các báo cáo về nguy cơ Alzheimer tăng ở bác sĩ phẫu thuật não, hoặc nguy cơ liên quan đến nhiễm bẩn trong phẫu thuật não [2], cũng là tín hiệu cho thấy giả thuyết này không hoàn toàn vô lý. Tất nhiên, vì không có thiết kế thí nghiệm đúng nghĩa với nhóm đối chứng, cũng khó nói rằng chúng ủng hộ mạnh mẽ giả thuyết đó
[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2945313/
[2] https://www.medicaldesignandoutsourcing.com/report-suggests-...
Khi đó, ít nhất đối với một số phân nhóm nguyên nhân gây Alzheimer, chúng cũng có thể trở thành mục tiêu thuốc
Tôi tưởng thuyết beta amyloid phần lớn đã bị bác bỏ vì tác giả đã thao túng dữ liệu, giờ lại được liên hệ lại à? Khá khó hiểu
Tôi hiểu rằng bản thân giả thuyết beta amyloid cũng đang bị kiểm chứng ở mức nào đó, và có thể thật sự không giải thích được bệnh Alzheimer. Tôi tò mò liệu phát hiện lần này có củng cố thêm cho giả thuyết amyloid không
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3399531/
Cũng từng có giả thuyết rằng đó là phản ứng miễn dịch thần kinh đối với nhiễm virus, nhưng dường như vẫn chưa có đủ bằng chứng để chứng minh
Bước tiếp theo hợp lý có lẽ là tái hiện trên mô hình động vật. Chẳng hạn xử lý động vật bằng hormone tăng trưởng chiết xuất từ thi thể cùng loài, để tìm protein hoặc prion khởi phát căn nguyên bệnh Alzheimer
Chất tìm được theo cách đó cũng có thể trở thành đích thuốc cho một phân nhóm nguyên nhân của Alzheimer
Tôi thường tự hỏi liệu Alzheimer có thực chất là những trường hợp bệnh prion mới hay không
Ví dụ, theo tôi biết, bệnh kuru đã xuất hiện trong một nhóm khoảng 20.000 người chỉ trong vài thế hệ, dù cơ hội lây truyền bị hạn chế. Lây truyền chỉ xảy ra khi ai đó chết và gia đình ăn não của người đó
Nếu tỷ lệ phát sinh cơ bản của prion mới cao đến mức đó, liệu có thể giải thích Alzheimer đơn giản như vậy không? Đây sẽ là tin buồn cho các công ty dược. Vì Alzheimer sẽ trở thành một bệnh cùng loại với ung thư, tức là một sự sụp đổ toàn hệ thống có xác suất thấp nhưng không thể tránh khỏi trên một trục thời gian đủ dài
Bệnh prion cần có tiếp xúc để lây truyền, mà trong câu chuyện Alzheimer thì hầu như không có kiểu tiếp xúc đó
Bài từ 4 giờ trước: https://news.ycombinator.com/item?id=39179368
Điểm chính là nghiên cứu dựa trên một số ít người và liên quan đến một thực hành y khoa không còn được sử dụng
Cũng hoàn toàn không có lý do để tin vào việc lây từ người sang người. Nghiên cứu không gợi ý rằng chứng sa sút trí tuệ kiểu Alzheimer có thể lây nhiễm
Nhân tiện, một từ thú vị là iatrogenic (do điều trị y khoa). Nó chỉ bệnh phát sinh do khám hoặc điều trị
Nếu Alzheimer là một bệnh prion có thể lây truyền thì đúng là ác mộng. Vì bệnh prion không thể chữa được
Nội dung thật sự thú vị, khủng khiếp nhưng đồng thời cũng đem lại hy vọng
Việc một số bệnh thoái hóa thần kinh chưa rõ nguyên nhân là do prion hoặc protein giống prion gây ra nghe có lý
Sẽ hữu ích nếu nghiên cứu tỷ lệ mắc Alzheimer ở các nhân viên chăm sóc người cao tuổi làm việc trong chăm sóc lão khoa. Tôi đã tìm thấy vài dữ liệu cho thấy tỷ lệ cao hơn ở người chăm sóc nói chung và y tá
Tôi vẫn nghĩ rằng khi già đi, chức năng miễn dịch suy giảm, kết quả là tính thấm của hàng rào máu-não tăng lên, khiến mầm bệnh, và giờ có lẽ cả prion, có thể xâm nhập
Tôi cho rằng điều này có thể được nghiên cứu trên mô hình động vật, hoặc có thể đã được nghiên cứu rồi
Tuy nhiên, lây truyền giữa người hoặc giữa động vật thường khó xảy ra, và chủ yếu xảy ra trong các trường hợp như cấy ghép hoặc tiêm truyền