Xét nghiệm máu đầu tiên được FDA phê duyệt để chẩn đoán hàng chục loại ung thư di truyền

• FDA đã phê duyệt xét nghiệm máu đầu tiên có thể xác định hàng trăm biến thể gen tiềm ẩn liên quan đến ung thư.
• Xét nghiệm này có tên là Invitae Common Hereditary Cancers Panel, đánh giá mẫu máu để xác định các biến thể DNA trong 47 gen liên quan đến nguy cơ phát triển một số loại ung thư cụ thể.
• FDA đã cấp phép tiếp thị de novo cho xét nghiệm này và tạo ra một phân loại quản lý mới.
• Các thiết bị tương lai cùng loại có thể nhận được chấp thuận tiếp thị thông qua quy trình tiền lưu hành 510(k) của FDA.
• FDA đang thiết lập các biện pháp kiểm soát đặc biệt liên quan đến ghi nhãn và thử nghiệm hiệu năng.
• Xét nghiệm này sử dụng giải trình tự thế hệ mới để đánh giá nhiều gen trong một lần xét nghiệm duy nhất, mang lại hiểu biết về các biến thể di truyền với độ nhạy và tốc độ cao.
• Xét nghiệm này xác định các gen quan trọng về mặt lâm sàng như BRCA1 và BRCA2 liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, cùng các gen khác liên quan đến hội chứng Lynch, ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, ung thư vú và hội chứng Peutz-Jeghers.
• Các rủi ro liên quan đến xét nghiệm này bao gồm kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả, cũng như việc hiểu sai kết quả.
• Với xét nghiệm kê đơn của Invitae, mẫu bệnh phẩm được thu thập trong quá trình khám chữa bệnh, chẳng hạn tại phòng khám của bác sĩ, rồi được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm.
• Diễn giải lâm sàng của các biến thể được thực hiện dựa trên tiêu chí diễn giải biến thể do các tổ chức chuyên môn hoặc hội đồng được chứng nhận thiết lập, sử dụng tài liệu đã công bố, cơ sở dữ liệu công khai, các chương trình dự đoán và cơ sở dữ liệu biến thể do công ty quản lý nội bộ.

[GN⁺]

Ý kiến Hacker News

• FDA phê duyệt xét nghiệm máu đầu tiên cho hàng chục loại ung thư di truyền.
• Xét nghiệm do Invitae phát triển xác định 47 gen liên quan đến nguy cơ ung thư gia tăng.
• Việc được FDA phê duyệt có thể mở ra khả năng được bảo hiểm chi trả.
• Khác với các xét nghiệm máu khác như Galleri, xét nghiệm này không thể chẩn đoán ung thư.
• Có lo ngại về tác động của việc biết hồ sơ rủi ro đối với bảo hiểm y tế và phí bảo hiểm, đặc biệt là tại Mỹ.
• Invitae được khen ngợi vì thương mại hóa các xét nghiệm chẩn đoán di truyền chất lượng cao và cung cấp trực tiếp cho người tiêu dùng với mức giá hợp lý.
• Một số người dùng tin rằng nếu có cơ hội, việc không thực hiện các xét nghiệm như thế này cho những trường hợp như IVF gần như là phi đạo đức.
• Có những vấn đề trong việc tích hợp các xét nghiệm di truyền này vào thực hành y khoa, vì bác sĩ có thể không biết cách sử dụng thông tin đó.
• Một số người dùng đặt câu hỏi liệu các xét nghiệm DNA giá rẻ như 23andMe có đã nhận diện được những gen này hay chưa.
• Chiến lược kinh doanh của Invitae bị cho là mạo hiểm, và có lo ngại về khả năng tồn tại lâu dài của công ty.
• Xét nghiệm Galleri của Grail, được nhắc đến như một đối tượng so sánh, có thể phát hiện hơn 40 loại ung thư, trong đó một số loại có thể phát hiện từ giai đoạn 1. Chi phí khoảng 1.000 USD mỗi lần xét nghiệm.