burntsushi nói về chẩn đoán y khoa cá nhân của mình
(burntsushi.net)- Việc Andrew Gallant (burntsushi) hoạt động ít hơn bình thường trong vài tháng gần đây bắt nguồn từ quá trình chẩn đoán và điều trị anti-NMDA receptor encephalitis, và hiện tại quá trình hồi phục đang vượt ngoài kỳ vọng của chính anh
- Các triệu chứng ban đầu là nhịp tim tăng, đổ mồ hôi lạnh, ớn lạnh, rối loạn giấc ngủ, lo âu dữ dội và các cơn hoảng loạn, sau đó trở nặng thành đau hàm, vấn đề về thăng bằng, ý nghĩ tự sát và các triệu chứng loạn thần
- Do vấn đề thăng bằng và các triệu chứng tâm lý, anh bị ngã đập đầu, rồi sau khi qua phòng cấp cứu đã vào bệnh viện nội trú tâm thần, và sau khi bị đánh giá là không có vấn đề về thể chất thì rất khó để chuyển sang khám thần kinh
- Tại Brigham and Women’s Hospital, anh được làm các xét nghiệm như MRI, chọc dò tủy sống, EEG, và tình trạng đã cải thiện nhờ nhanh chóng bắt đầu điều trị bằng IVIG và methylprednisolone ngay cả trước khi có chẩn đoán xác định
- Dù chưa có phương pháp chữa khỏi được biết đến cho các bệnh tự miễn, tiên lượng của anti-NMDA receptor encephalitis là rất tốt, và đội ngũ y tế nhận định việc phát hiện sớm có liên quan đến kết quả lâu dài tốt hơn
Chẩn đoán và độc giả mục tiêu
- Andrew Gallant gần đây được chẩn đoán mắc anti-NMDA receptor encephalitis
- Đây là một bệnh tự miễn, trong đó các kháng thể vốn có ích lại hoạt động bất thường và gây viêm não
- Độc giả mục tiêu là những người đang phụ thuộc vào công việc của anh cho các dự án của mình
- Lý do anh hoạt động ít hơn bình thường trong vài tháng gần đây chính là căn bệnh này và quá trình điều trị
Diễn tiến triệu chứng và con đường chẩn đoán nhầm
- Khởi đầu là các triệu chứng giống cúm, với nhịp tim tăng, đổ mồ hôi lạnh, ớn lạnh và rối loạn giấc ngủ, nhưng không bị nghẹt mũi hay ho
- Anh xuất hiện cảm giác lo âu sâu sắc và các cơn hoảng loạn chưa từng trải qua trong 38 năm, và khi đó không có biến cố đời sống hay lời giải thích sinh học rõ ràng nào để kích hoạt chúng
- Vài tuần sau, cơn đau hàm mạn tính khiến việc ăn uống trở nên rất khó khăn, và cảm giác thăng bằng cũng xấu đi
- Dù từ nhỏ đã quen với các trò chơi ném bóng và thể thao, anh thậm chí không thể bắt được quả bóng do cậu con trai 5 tuổi ném từ khoảng cách chỉ vài feet phía trước
- Các triệu chứng tâm lý tiến triển thành ý nghĩ tự sát, hoang tưởng và loạn thần bao gồm cả ảo thanh
- Vì vấn đề thăng bằng và các triệu chứng tâm lý quá áp đảo, anh bị ngã đập đầu, và do được đánh giá là khó có thể an toàn khi ở nhà nên dẫn đến lần đầu vào phòng cấp cứu
- Tại phòng cấp cứu, anh được kết luận là không có vấn đề thể chất, và vì các triệu chứng đã vượt quá khả năng xử lý tại nhà nên vào thời điểm đó anh chấp nhận chuyển đến bệnh viện nội trú tâm thần
Bước ngoặt trong hệ thống y tế
- anti-NMDA receptor encephalitis thường bị chẩn đoán nhầm thành rối loạn lo âu lan tỏa hoặc tâm thần phân liệt
- Sau khi bị đánh giá là không có vấn đề về thể chất, việc rời bệnh viện tâm thần sớm để gặp bác sĩ thần kinh là rất khó khăn
- Nhìn lại, đây là điểm duy nhất mà hệ thống y tế đã khiến anh thất bại
- Nhờ sự giúp đỡ của một người tình cờ có kết nối với bác sĩ, anh có thể rời cơ sở tâm thần và chuyển đến khoa thần kinh của Brigham and Women’s Hospital ở Boston
Xét nghiệm và điều trị
- Sau đó, trong gần một tháng, anh liên tục nhập viện và xuất viện tại Brigham and Women’s Hospital
- Anh được thực hiện nhiều lần MRI, chọc dò tủy sống, EEG và nhiều xét nghiệm khác
- Trong một quy trình có vẻ như đã cứu mạng anh, anh nhanh chóng được dùng intravenous immunoglobulin (IVIG) và methylprednisolone ngay cả trước khi có chẩn đoán xác định
- MRI cho thấy có các tổn thương trong não
- Việc xác định anti-NMDA receptor encephalitis tốt nhất là bằng xét nghiệm kháng thể dương tính trong dịch não tủy, và kết quả của xét nghiệm cụ thể này thường mất vài tuần
- Khi nhận được chẩn đoán chính thức, IVIG và steroid đã phát huy hiệu quả, tình trạng của anh tốt hơn nhiều nhưng vẫn chưa hồi phục 100%
- Hiện tại anh đang giảm dần steroid, đồng thời cũng giảm dần loại thuốc từng được kê cho các triệu chứng tâm lý trước khi người ta biết nguyên nhân là viêm não
- Anh đang chính thức tham gia thử nghiệm lâm sàng CIELO, nơi đánh giá hiệu quả của satralizumab trong điều trị anti-NMDA receptor encephalitis
Tiên lượng, tài liệu so sánh và lời cảm ơn
- Dù chưa có phương pháp chữa khỏi được biết đến cho các bệnh tự miễn, tiên lượng của anti-NMDA receptor encephalitis là rất tốt
- Đội ngũ y tế đánh giá bệnh đã được phát hiện sớm, và việc phát hiện sớm có liên quan đến kết quả lâu dài tốt hơn
- Tình trạng hiện tại là tốt, và mức độ hồi phục đang vượt ngoài kỳ vọng của chính anh
- Cũng có giả thuyết rằng anti-NMDA receptor encephalitis có thể giải thích cho một phần các ghi chép lịch sử về việc bị quỷ ám
- Cuốn sách Brain on Fire: My Month of Madness của Susannah Cahalan là một tư liệu nói về trải nghiệm kéo dài với căn bệnh này, và tính đến tháng 6 năm 2026, bản chuyển thể điện ảnh có thể xem miễn phí trên YouTube
- Bệnh của anh không tiến triển xa như trường hợp của Susannah Cahalan, cũng không diễn tiến theo cùng cách, và anh không có cơn co giật hay trạng thái căng trương lực cơ nào được biết đến
- Các triệu chứng còn lại, đặc biệt là các triệu chứng loạn thần, thì khá giống nhau
- Anh mô tả đây là trải nghiệm tồi tệ nhất đời mình, và vui vì giờ đây, khác với hai tháng trước, anh có thể tiếp tục trải nghiệm ngành này với bản thân “bình thường” của mình
- Vợ anh, Kaitlyn Brady, đã luôn tin và đấu tranh rằng có yếu tố thần kinh liên quan, đồng thời còn phải xoay xở với con trai, việc liên lạc với bác sĩ, tầng hầm bị ngập nước và cả tình huống cúm
- Charlie Marsh là một đối tác đã thể hiện sự kiên nhẫn và thấu hiểu vượt xa mong đợi trong cách phản ứng của người sử dụng lao động trước một tình trạng y khoa nghiêm trọng
2 bình luận
Ý kiến trên Hacker News
Người yêu cũ của tôi mắc hội chứng hoạt hóa tế bào mast, có những ngày chỉ ăn một quả nho thôi cũng bị sốc phản vệ nên phải gọi xe cấp cứu 3~4 lần mỗi tháng
Cơ thể gần như dị ứng với bất cứ thứ gì mà lúc đó nó muốn phản ứng dị ứng, và suốt 18 năm đã bị chẩn đoán sai hoặc không được chẩn đoán
Sau khi làm xét nghiệm DNA, đối chiếu triệu chứng với các nguyên nhân có thể và thử vô số loại thực phẩm bổ sung, Quercetin là thứ đầu tiên mang lại sự thuyên giảm có ý nghĩa, rồi sau đó được chuyển đến bác sĩ nội khoa chuyên khoa và được kê đúng loại thuốc ổn định tế bào mast
Một người từng phải nằm trên giường 20 giờ mỗi ngày đã có thể tận hưởng cuộc sống trọn vẹn, nhưng đáng tiếc là đến lúc đó thì chúng tôi không còn ở bên nhau nữa
Tôi nghĩ mình đang dùng khoảng 1600mg mỗi ngày cùng với bromelain, nên muốn biết người yêu cũ của bạn đã dùng liều bao nhiêu và loại thuốc ổn định tế bào mast nào đã hiệu quả
Tôi đã chịu triệu chứng suốt 17 năm, và tổ hợp Quercetin + Zyrtec + Pepcid là thứ đầu tiên thật sự có tác dụng; tôi bắt đầu vài tuần trước và kết quả thật đáng kinh ngạc, dù vẫn chưa thuyên giảm hoàn toàn
Đó là tổ hợp mà Claude đề xuất thử ngay khi tôi mô tả triệu chứng, còn chưa bác sĩ nào giúp được tôi
Có lẽ bạn đã nghiên cứu việc này từ trước thời LLM
Vợ tôi cũng từng mắc một bệnh tim tự miễn tương tự và bị chẩn đoán sai, thậm chí bác sĩ gia đình lúc đó còn kinh khủng đến mức bảo rằng “mọi thứ chỉ là vấn đề trong đầu”
Chúng tôi đã trải qua một năm căng thẳng khủng khiếp, và chỉ vài ngày trước khi cô ấy gần như qua đời thì mới được cấy máy tạo nhịp tim và máy khử rung để cứu mạng
Tôi cũng không rõ chính xác vì sao mình kể chuyện này, nhưng tôi thật sự đồng cảm sâu sắc với vợ bạn. Hẳn đó là địa ngục
Tôi ghét cụm từ này nhưng nó rất đúng: sự ghét phụ nữ trong y tế. Nghĩa là “thiên kiến giới có tính hệ thống, có ý thức hoặc vô thức ảnh hưởng đến cách hệ thống y tế đối xử với bệnh nhân”
Đặc biệt phần mang tính hệ thống thể hiện ở chỗ một khối lượng khổng lồ kiến thức y khoa được tích lũy từ việc nghiên cứu nam giới, còn kiến thức về những người không được xác định là nam khi sinh thì tương đối ít hơn
Một trong các con tôi gặp vấn đề sức khỏe phức tạp từ sau tuổi dậy thì, và tôi khá chắc rằng nếu tôi không đi cùng mỗi lần khám để lên tiếng thay thì giờ con đã không còn sống
Ký ức tệ nhất là một bác sĩ tiêu hóa đã lên giọng dạy bảo với đứa trẻ có chẩn đoán rối loạn lo âu, trong khi chính sự lo âu đó làm cơn đau ruột dữ dội do hội chứng ruột kích thích nặng hơn, rằng “nếu lúc nào cũng không lo lắng thì đã không đau đến thế”
Sau buổi khám đó hai mẹ con đã khóc ở bãi đỗ xe, và chuyện ấy khiến việc điều trị IBS bị chậm ít nhất vài năm
May mắn là sau khi đi qua nhiều bác sĩ tệ, chúng tôi đã tìm được một bác sĩ tiêu hóa đối xử với con tôi bằng sự cảm thông, chứ không phải như một đường tiêu hóa kèm theo một con người phiền phức
Vậy nên sự ghét phụ nữ trong y tế là có thật
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
Tôi hiểu vì sao một bác sĩ trông tự tin lại là điều tốt, nhưng với tôi thì “sai một cách dè dặt” còn đỡ hơn nhiều so với “sai một cách đầy tự tin”
Chúng ta thật sự cần những công cụ chẩn đoán và hình ảnh tốt hơn để giảm thiên kiến của con người, và hy vọng một ngày nào đó sẽ có thứ như tricorder trong Star Trek
Một nơi như vậy đáng lẽ phải biết rõ hơn, và cuối cùng tôi cứ ốm suốt hơn một năm cho đến khi được chẩn đoán ở phòng cấp cứu
Có thể thật sự có những người mắc rối loạn cơ thể hóa hoặc các bệnh dựa trên lo âu, nhưng khi bản thân bạn rất chắc rằng đó không phải nguyên nhân mà lại bị một nhà tâm lý học nói rằng “bạn đang tự lo lắng đến chết” thì thật sự rất khó chịu
Dù vậy, thật mừng khi nghe rằng cũng có những trường hợp kết thúc rất tích cực như của Burnt Sushi và vợ bạn
Với tôi, chẩn đoán sai ban đầu vào thời điểm đó khá hợp lý. Ít nhất việc bác sĩ chính cho rằng đó là rối loạn lo âu lan tỏa cũng phù hợp với tình hình lúc ấy, vì khi đó tôi chưa có hoang tưởng
Triệu chứng là sự pha trộn giữa cơn hoảng loạn, đổ mồ hôi lạnh, đau hàm và mức lo âu cao hơn bình thường rất nhiều
Bác sĩ chính cũng đã cho chụp X-quang ngực và làm rất nhiều xét nghiệm máu để loại trừ nguyên nhân sinh học, và khi triệu chứng xấu đi nhanh chóng thì khuyên tôi vào phòng cấp cứu
Nghĩ lại thì nơi làm rơi bóng là phòng cấp cứu. Mọi thứ khởi phát đột ngột như vậy mà họ lại không để tôi gặp bác sĩ thần kinh thì đến giờ nghĩ lại vẫn rất khó hiểu
Sau đó tôi vào bệnh viện tâm thần và ở đó 3 đêm, và việc ra khỏi đó hoàn toàn là nhờ may mắn
Hàng xóm của tôi từng học đại học cùng một bác sĩ phẫu thuật thần kinh, và tình cờ biết được chuyện nên đã giúp kết nối chuyển viện giữa khoa thần kinh của Brigham and Women’s và bệnh viện tâm thần
Khi vợ tôi tự mình thử làm việc đó thì không được chấp nhận vì tôi đã bị kết luận là không có vấn đề y khoa, và nếu muốn đưa tôi ra thì phải báo trước 3 ngày. Nếu không thì về cơ bản phải 2 tuần sau mới được gặp bác sĩ thần kinh
Tôi không biết mình có thể trụ nổi lâu như vậy không. Bản thân viêm não có lẽ sẽ không giết tôi trong khoảng thời gian đó, nhưng về mặt tinh thần thì tôi đã ở trong một nơi cực kỳ tăm tối
Dù vậy, tôi cũng may mắn vì bệnh tự miễn này có một tiêu chí chẩn đoán tương đối khách quan là kháng thể dương tính trong dịch não tủy. Chỉ là để có được điều đó thì phải chọc dò tủy sống thôi
Điều thú vị là chẩn đoán này tương đối mới, được mô tả lần đầu vào năm 2007
Y học vẫn còn quá nhiều điều cần được khám phá, và chúng ta cần tiếp tục hỗ trợ nền tảng nghiên cứu y sinh để tìm ra các phương pháp điều trị có thể đảo ngược cả những rối loạn với triệu chứng mà ở thời khác có lẽ đã bị xem là khởi phát tâm thần phân liệt
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
Vấn đề là khả năng tiếp cận. Công nghệ phát triển mạnh vì dễ tiếp cận, nhưng nghiên cứu y sinh vẫn quá khó để bước vào, và kết quả là những tiến bộ tiềm năng mà xã hội có thể tạo ra bị hạn chế nghiêm trọng
Tôi không biết lời giải là gì, nhưng cần có cách giúp con người dễ dàng chạm vào, thử nghiệm, khám phá và mày mò với các đối tượng y sinh như tế bào hay virus hơn
Lý tưởng nhất là phải có thể thử và thực nghiệm các giải pháp khả thi trong một thế giới phần mềm thuần túy, nơi mọi thứ đã được sao chép tới cấp độ DNA
Đây là bệnh cực hiếm nên rất dễ bị chẩn đoán nhầm thành rối loạn tâm thần, và tôi là bác sĩ thần kinh nên cũng phải thừa nhận có lẽ mình cũng sẽ như vậy
Nhưng may mắn là người viết đã được điều trị tại một trung tâm thần kinh xuất sắc
Bài học là các bệnh hiếm, dù từng bệnh riêng lẻ đều hiếm (<1/10.000~100.000), nhưng vì có quá nhiều loại nên chúng tạo thành một nhóm thiểu số quan trọng bên cạnh các bệnh phổ biến (1/100~1.000)
Khi dữ liệu không khớp thì không được quên điều đó, và tôi cho rằng kiểu ước đoán này thuộc về vùng kỹ năng khó của bác sĩ, nơi AI không thể sánh được
Cô ấy nói có hai lý do khiến vị bác sĩ đó can thiệp
Một là chức năng của tôi đang sụp đổ quá nhanh và quá đáng lo để còn xem là điển hình dưới góc nhìn tâm thần, và điều đó cũng không phù hợp với một nam thanh niên khỏe mạnh không có tiền sử bệnh
Vợ tôi có thể củng cố nhận định đó bằng dòng thời gian chi tiết tôi để lại. Ngay cả khi ấy, do tính cách, tôi vẫn để lại rất nhiều email và ghi chép
Lý do còn lại là mắt trái của tôi trông như đang “nheo lại”
Trời ơi. Những triệu chứng đó và trải nghiệm lâm sàng ấy hẳn phải khủng khiếp tột độ
Thật may khi anh ấy đang hồi phục và, dù kỳ lạ, cuối cùng cũng đã nhận được một chẩn đoán rõ ràng
Đoạn nói rằng sự ủng hộ của bạn bè, gia đình và các bác sĩ luôn vững vàng, và không biết chuyện gì sẽ xảy ra nếu không có họ, thật sự rất chạm đến tôi
Mỗi lần tôi phải nhập viện trong 4~5 lần suốt đời mình, tôi đều được nghe và cũng thấy đúng là việc có một người đại diện cho bệnh nhân ở bên để hỗ trợ và bảo đảm các câu hỏi cần thiết đều được hỏi với bác sĩ rõ ràng có tác động tích cực tới kết quả điều trị
Trong trường hợp của tôi thì gia đình đã đảm nhận vai trò đó
Nghe thực sự kinh khủng. Đây là kiểu câu chuyện khiến người ta phải nghĩ về việc cơ thể và tâm trí chúng ta có thể sụp đổ hay trục trặc theo bao nhiêu cách khác nhau
Ngay lúc này, bất kỳ ai cũng có thể đang mang trong người một khối u chết người chưa được phát hiện
Mong anh ấy hồi phục tốt, và thật may là tình trạng chưa tệ hơn trước khi được điều trị
Độ tuổi trung bình trên HN có lẽ nằm trong nhóm 25~44, và tỷ lệ tử vong hằng năm của nhóm này là khoảng 140 trên 100.000 người
Nếu HN có khoảng 5 triệu người dùng hằng tháng, điều đó có nghĩa là khoảng 7.000 độc giả HN trong độ tuổi 25~44 qua đời mỗi năm, gần như một người mỗi giờ
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
Thật kỳ lạ khi một tập hợp những cỗ máy Rube Goldberg như thế lại có thể trụ được quá 1 giây mà không xảy ra đại thảm họa
Sinh vật đa bào trên Trái Đất phức tạp đến mức gần như không thể diễn tả hết bằng lời; ta có thể hiểu các nguyên lý chung và xu hướng thống kê, nhưng việc một trí tuệ ở cấp độ con người hiểu toàn bộ hệ thống một cách tổng thể có vẻ là bất khả thi
Điều này cũng giống machine learning. Chúng ta hiểu hoàn toàn cách từng nơ-ron hoạt động và đã tự tay tạo ra chúng, nhưng lại thường không thực sự hiểu mô hình kết quả vận hành như thế nào
Thật khó mà hình dung được nỗi đau và căng thẳng mà những triệu chứng đó gây ra, nhưng tôi rất mừng khi tiên lượng khá tốt
Nhìn vào bài báo khoa học được liên kết, chẩn đoán này có vẻ rất mới, và việc nâng cao nhận thức có thể giúp ích cho nhiều người
Nếu burntsushi đọc được bài này, cảm ơn anh đã chia sẻ một chuyện sâu sắc và riêng tư như vậy; tôi ước mình cũng có dũng khí làm được thế
Lý do lớn nhất là căn bệnh này gần như là hỗn loạn và rất dễ bị chẩn đoán sai, nên tôi muốn lan truyền nhận thức về nó như thể phải đứng trên mái nhà mà hét lên vậy
Tôi không có ảnh hưởng quá lớn, nhưng cũng có một chút, và tôi muốn dùng nó để khuếch đại những việc như thế này
Thứ hai là vì vốn dĩ tôi khá công khai về những chuyện kiểu này, và thứ ba là vì tôi cảm thấy có trách nhiệm với các dự án và người dùng của mình
Thứ tư là xét về mặt thực tế, sẽ rất tiện nếu có một liên kết để gửi đi mỗi khi nhắc tới giai đoạn này của đời mình
Và đúng vậy, đây là một chẩn đoán rất mới, được phát hiện vào năm 2007. Thật đáng kinh ngạc
Viêm não thụ thể NMDA thường liên quan tới một số khối u buồng trứng nhất định, nên khi đọc bài này điều đầu tiên tôi làm là kiểm tra tác giả là nam hay nữ. Tác giả là nam
Một số bệnh ung thư có xu hướng biểu hiện bằng các triệu chứng kỳ lạ, bao gồm loạn thần như trong trường hợp này, tức cái gọi là hội chứng cận ung thư, và đôi khi phải mất nhiều tháng trước khi ai đó nghĩ rằng cần đi tìm ung thư
Thật mừng vì tác giả đã ổn
Ý kiến trên Lobste.rs
Những đóng góp mã nguồn mở của Andrew đã giúp ích rất nhiều cho cá nhân tôi, mong anh ấy hồi phục thuận lợi
Chuyện này thực sự đáng sợ
Viêm não kháng thụ thể NMDA thường hay bị chẩn đoán nhầm thành rối loạn lo âu lan tỏa hoặc tâm thần phân liệt, và đoạn nói rằng sau khi được kết luận là không có bất thường về thể chất thì rất khó rời bệnh viện tâm thần sớm để đi khám thần kinh lại càng gây sốc
May là cuối cùng anh ấy cũng nhận được điều trị cần thiết
Cảm giác như bệnh tâm thần trộn lẫn với việc mất kiểm soát cơ thể, mong Andrew hồi phục tốt
Mong anh ấy sớm bình phục. Tôi vẫn thấy tiếc vì anh ấy không còn ở cộng đồng Lobsters nữa
Việc mất đi những khả năng mình vẫn luôn dựa vào hẳn là thật sự đáng sợ và khó khăn
Cũng cảm ơn anh ấy đã chia sẻ để giúp những người có thể gặp vấn đề tương tự
Mừng là anh ấy đang nhận được sự giúp đỡ cần thiết, nhưng bài viết này có vẻ khá lệch chủ đề
ripgrep giờ đã được phân phối khá rộng rãi, VSCode cũng dùng nó để tìm tệp, và tôi cũng dùng công cụ này mỗi ngày
Thật sự rất tiếc khi Andrew phải trải qua chuyện này
Tôi nghĩ anh ấy là người mà các lập trình viên khác nên noi theo. Ngay cả khi Rust còn ở giai đoạn đầu và triển vọng chưa rõ ràng như bây giờ, anh ấy vẫn đạt được những thành tựu kỹ thuật ấn tượng, và trong các tương tác công khai cũng luôn thể hiện sự kiên nhẫn và chu đáo
Thật mừng khi tình trạng của anh ấy đã khá hơn nhiều, và mong rằng sau này sẽ còn tiếp tục tốt lên