Nghiên cứu trên Metabolism làm sáng tỏ nguồn gốc phát triển của chứng tự kỷ

• Các nhà nghiên cứu đã có được những hiểu biết mới về những thay đổi chuyển hóa giữa thời điểm sinh ra và các triệu chứng xuất hiện về sau của rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
• Một số ít con đường sinh hóa chịu trách nhiệm cho phần lớn những thay đổi này, điều này có thể hỗ trợ các chiến lược mới về phát hiện sớm và phòng ngừa tự kỷ
• Chúng ta đang bắt đầu tìm hiểu về động lực học điều tiết sự chuyển đổi từ nguy cơ sang thời điểm các triệu chứng đầu tiên của tự kỷ thực sự xuất hiện
• Tự kỷ là một rối loạn phát triển đặc trưng bởi khó khăn về tương tác xã hội, giao tiếp, và các hành vi lặp đi lặp lại và/hoặc bị giới hạn
• Tự kỷ được biết là có các yếu tố nguy cơ di truyền mạnh, nhưng cũng có những yếu tố nguy cơ môi trường ảnh hưởng đến sự khởi phát và mức độ nghiêm trọng của ASD
• Hành vi và chuyển hóa có liên hệ với nhau và không thể tách rời

Nghiên cứu đoàn hệ trẻ nhỏ

• Các nhà nghiên cứu đã khảo sát hai đoàn hệ trẻ em để tìm hiểu chi tiết hơn về những thay đổi chuyển hóa ban đầu xảy ra ở trẻ mắc tự kỷ
• Một đoàn hệ gồm trẻ sơ sinh chưa thể phát hiện tự kỷ, và đoàn hệ còn lại gồm trẻ 5 tuổi, trong đó một số em được chẩn đoán tự kỷ
• Trong số 50 con đường sinh hóa khác nhau mà các nhà nghiên cứu xem xét, chỉ 14 con đường chiếm 80% tác động chuyển hóa của tự kỷ

Phản ứng nguy hiểm của tế bào

• Con đường thay đổi nhiều nhất có liên quan đến phản ứng nguy hiểm của tế bào, một phản ứng tế bào tự nhiên và phổ quát trước tổn thương hoặc stress chuyển hóa
• Khi mối đe dọa qua đi, có những cơ chế an toàn sinh hóa có thể tắt phản ứng nguy hiểm của tế bào, nhưng Naviaux giả thuyết rằng tự kỷ xảy ra khi các cơ chế an toàn này không phát triển bình thường
• Kết quả là độ nhạy với các kích thích môi trường tăng lên, và hiệu ứng này góp phần vào tình trạng nhạy cảm cảm giác cùng các triệu chứng khác liên quan đến tự kỷ
• Phản ứng nguy hiểm của tế bào chủ yếu được điều tiết bởi ATP (adenosine triphosphate), và ở tự kỷ, các con đường truyền tín hiệu ATP này không phát triển bình thường nhưng có thể được phục hồi một phần bằng các loại thuốc hiện có

Ý kiến của GN⁺

• Nghiên cứu này mang lại những hiểu biết mới về cơ chế khởi phát của tự kỷ và có thể hữu ích cho chẩn đoán sớm cũng như điều trị. Tuy nhiên, tự kỷ là một rối loạn rất phức tạp nên khó có thể giải thích mọi thứ chỉ bằng các con đường chuyển hóa
• Việc các loại thuốc điều tiết truyền tín hiệu ATP có thể hỗ trợ điều trị tự kỷ là điểm đáng chú ý, nhưng cũng có thể có những lo ngại về độ an toàn như tác dụng phụ. Điều quan trọng là phải xác minh hiệu quả và độ an toàn thông qua các thử nghiệm lâm sàng
• Việc hiểu nguyên nhân và cơ chế khởi phát của tự kỷ là quan trọng, nhưng cũng cần song song nỗ lực nâng cao chất lượng cuộc sống của người tự kỷ, như cải thiện nhận thức xã hội và xây dựng hệ thống hỗ trợ
• Tự kỷ là một rối loạn khó phát hiện ngay khi mới sinh, vì vậy việc phát hiện sớm và can thiệp thông qua các đợt khám định kỳ ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là rất quan trọng. Để làm được điều này, cũng cần nâng cao nhận thức và năng lực của các chuyên gia như bác sĩ nhi khoa

[GN⁺]

Ý kiến trên Hacker News

• Theo nghiên cứu của Dr. Randy Blakely, 25-30% người mắc tự kỷ có tình trạng tăng serotonin trong tiểu cầu (mức serotonin gắn kết trong máu tăng cao). Hiện tượng này đã không được giải thích trong nhiều thập kỷ, nhưng gần đây đã được thu hẹp nguyên nhân vào đa hình của chất vận chuyển SERT và tình trạng viêm.
• Có giả thuyết cho rằng sự khác biệt trong chuyển hóa serotonin (và độ nhạy quá mức của thụ thể) có thể là lý do vì sao SSRI không được xem là liệu pháp hàng đầu cho các triệu chứng ASD.
• Các nhà nghiên cứu đang cố điều trị một tình trạng mà họ chưa hiểu rõ bằng những loại thuốc mà họ cũng chưa hiểu rõ, và điều này đang cạnh tranh hoặc chỉ phù hợp không trọn vẹn với nhiều mô hình khác nhau.
• Tự kỷ loại 1 có thể đóng vai trò truyền một số đặc tính trí tuệ nhất định vào nguồn gen của loài người. Trong bối cảnh y học công nghiệp, liệu việc giải quyết điều này có khôn ngoan hay không vẫn là điều đáng nghi ngờ.
• Tự kỷ loại 2 và loại 3 có thể là những nỗ lực thất bại về mặt di truyền nhằm phát triển tự kỷ loại 1. Nếu các loại thuốc uống hoặc thuốc qua da với ít tác dụng phụ có thể tăng cường hỗ trợ năng lượng cho PFC trong tự kỷ, đó có thể là yếu tố thay đổi cuộc chơi.
• Với tư cách là người ở gần với cộng đồng tự kỷ, có cảm giác không thoải mái khi bàn về điều trị hay phòng ngừa, vì đó là một phần bản sắc của họ.
• Có lo ngại rằng nghiên cứu này, vốn mới chỉ ở giai đoạn quan sát, có thể bị các influencer ngụy khoa học lợi dụng để quảng bá những chế độ ăn theo trào lưu nhằm ngăn ngừa tự kỷ.
• Một số người tự kỷ cho rằng chế độ ăn không gluten giúp giảm mạnh các triệu chứng. Xét đến trục ruột-não, có vẻ một chế độ ăn tốt có thể mang lại ích lợi.
• Điều này trông giống như lập luận “vaccine gây ra tự kỷ”. Hầu hết vaccine đều chứa các chất hóa học hoặc tác nhân sinh học gây ra phản ứng mạnh trong cơ thể.
• Cũng có ý kiến mỉa mai rằng giờ đây chúng ta đã có thể ngăn chặn sự ra đời của thêm một nhà khoa học thiên tài nữa.