Quá trình trưởng thành của cặp song sinh cùng trứng mắc tự kỷ có thể rất khác nhau
- Sam và John Peters là cặp anh em song sinh cùng trứng 19 tuổi, nằm ở hai đầu đối lập của phổ tự kỷ
- Sam là sinh viên năm hai tại Amherst College, học song ngành lịch sử và khoa học chính trị, đồng thời chạy marathon
- John học tại trường giáo dục đặc biệt, gặp khó khăn trong việc tạo câu, và thích Teletubbies cùng Sesame Street
- Dù có cùng bộ gene, hai anh em lại thể hiện những kiểu tự kỷ khác nhau
- Tự kỷ chịu ảnh hưởng di truyền lớn, nên việc các cặp song sinh có cùng bộ gene lại có thể khác nhau đến vậy là câu đố mà các nhà nghiên cứu cần giải đáp
- Nếu giải được điều này, nó có thể giúp giải thích sự pha trộn kỳ lạ giữa bản chất của tự kỷ và việc nuôi dạy, đồng thời hỗ trợ điều chỉnh quỹ đạo phát triển của trẻ tự kỷ gặp khó khăn về ngôn ngữ và giao tiếp xã hội
Nghiên cứu về song sinh cùng trứng từ lâu đã đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu về tự kỷ
- Từ những năm 1970, các nghiên cứu về song sinh cùng trứng đã đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu về tự kỷ
- Các nghiên cứu song sinh ban đầu đã giúp bác bỏ giả thuyết cho rằng tự kỷ do cách nuôi dạy gây ra, đặc biệt là giả thuyết cho rằng nguyên nhân là do người mẹ lạnh lùng và xa cách
- Chúng cho thấy tự kỷ không phải do nuôi dạy mà do các yếu tố di truyền
- Nghiên cứu năm 2019 trên 366 cặp song sinh cùng trứng lại một lần nữa tạo ra thay đổi trong nghiên cứu về tự kỷ
- Nghiên cứu tái khẳng định rằng nếu một người trong cặp song sinh cùng trứng mắc tự kỷ thì người còn lại cũng có 90% khả năng mắc tự kỷ
- Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của tự kỷ giữa hai người lại rất khác nhau
- Điều này cho thấy các triệu chứng tự kỷ có thể bị ảnh hưởng mạnh bởi những sự kiện xảy ra sau khi thụ thai
- Chẳng hạn như đột biến trong quá trình phân chia tế bào thai nhi, việc một số công tắc gene bật/tắt, hoặc khác biệt trong thai kỳ và trải nghiệm đầu đời sau sinh
Những yếu tố khiến quá trình trưởng thành của Sam và John khác nhau
- Khi còn nhỏ, Sam và John đều rất giống nhau: không nói, không phản ứng với tên của mình và có nhiều hành vi lặp lại
- Khi 2 tuổi, cả hai đều chưa biết nói nên được gửi đến trường can thiệp sớm; Sam bắt đầu nói, còn John phải đến 4 tuổi mới bắt đầu dùng từ
- Sam từng say mê tàu hỏa Thomas rồi chuyển sang những đam mê khác, trong khi John vẫn tiếp tục say mê Sesame Street
- Sam và John đều có những bất thường về giải phẫu là thoát vị và lỗ hổng ở tim nên cần phẫu thuật. Sam phẫu thuật thoát vị năm 5 tuổi, còn John được phẫu thuật tim khi còn là em bé.
- Sau phẫu thuật, John bị nhiễm tụ cầu kháng kháng sinh và phải điều trị bằng kháng sinh mạnh trong một tháng
- Không rõ trải nghiệm này có ảnh hưởng đến diễn tiến tự kỷ của John hay không
Sam từ lâu đã đóng vai trò đại diện và bảo vệ cho John
- Các cặp song sinh mắc tự kỷ có xu hướng có mối quan hệ đặc biệt với nhau. Nếu một người gặp khó khăn trong giao tiếp thì người kia sẽ giúp đỡ
- Sam đã bảo vệ John từ khi còn nhỏ. Khi cả hai học cùng trường, mỗi lần John la hét và chìm vào trạng thái ám ảnh, Sam lại chạy khỏi lớp để đến giúp em
- Ngay cả khi vào đại học, Sam vẫn lo lắng cho John. Với khả năng ngôn ngữ hạn chế và hành vi vung tay, John có thể trở thành đối tượng bị xúc phạm và chế giễu
- Sam mong John cũng có thể nói được như mình. Sam cho rằng chứng tự kỷ của John là một phần của thế giới kỳ diệu và sáng tạo trong đầu em, nhưng việc em không thể nói là điều không công bằng
- Sam dự định sẽ tiếp tục đóng vai trò lên tiếng thay cho John trong tương lai
Ý kiến của GN⁺
- Tự kỷ vẫn là một rối loạn phát triển thần kinh còn nhiều điều bí ẩn do sự đa dạng trong nguyên nhân và triệu chứng. Nghiên cứu về song sinh cùng trứng mang lại những góc nhìn quan trọng để hiểu các yếu tố di truyền và môi trường của tự kỷ.
- Trường hợp của Sam và John cho thấy rõ tầm quan trọng của can thiệp sớm. Ngay cả khi có cùng bộ gene, diễn tiến của tự kỷ vẫn có thể khác nhau tùy theo trải nghiệm cá nhân và môi trường, vì vậy việc cung cấp điều trị và giáo dục phù hợp từ sớm là rất quan trọng.
- Quan hệ anh chị em có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của trẻ mắc tự kỷ. Việc một người anh em có biểu hiện nhẹ hơn như Sam bảo vệ và lên tiếng thay cho người còn lại có thể hữu ích, nhưng cũng không nên xem nhẹ căng thẳng và gánh nặng đi kèm.
- Bài viết này cũng gợi ra nhu cầu cải thiện nhận thức xã hội về tự kỷ và mở rộng hỗ trợ. Để những người mắc tự kỷ có thể thích nghi với thế giới và phát huy tiềm năng của mình, xã hội cần có nỗ lực thấu hiểu và bao dung họ.
1 bình luận
Ý kiến trên Hacker News
Tóm tắt như sau: