- Sam và John Fetters, 19 tuổi, có cùng bộ gene và đều nằm trong phổ tự kỷ, nhưng con đường phát triển của họ đã rẽ rất xa nhau: một người theo học Amherst College, còn người kia gặp khó khăn đến mức khó cấu thành câu
- Ban đầu, cả hai có những dấu hiệu tương tự như không nói và không phản ứng khi được gọi tên, nhưng sau khi tham gia preschool can thiệp sớm, Sam nhanh chóng nói nhiều hơn, còn John phải nhận hỗ trợ chuyên sâu hơn và bắt đầu dùng từ khi 4 tuổi
- Các nghiên cứu về song sinh đã bác bỏ lý thuyết trước đây cho rằng tự kỷ là do cách nuôi dạy, đồng thời cho thấy ảnh hưởng di truyền là rất lớn; một nghiên cứu năm 2019 trên 366 cặp song sinh cũng xác nhận rằng nếu một người bị tự kỷ thì xác suất người còn lại cũng bị tự kỷ là 90%
- Ngay cả khi cùng có chẩn đoán, mức độ triệu chứng và độ nghiêm trọng vẫn có thể khác nhau rất lớn; các yếu tố được nêu ra gồm đột biến sau thụ thai, thay đổi biểu hiện gene, cùng trải nghiệm trong thai kỳ và giai đoạn đầu đời
- Không thể biết liệu ca phẫu thuật tim thời sơ sinh và nhiễm tụ cầu kháng thuốc của John có làm thay đổi lộ trình tự kỷ của cậu hay không, nhưng đến nay Sam vẫn cố gắng nói thay những điều John không thể diễn đạt bằng lời
Cùng bộ gene, phổ tự kỷ khác nhau
- Sam và John Fetters là song sinh cùng trứng 19 tuổi, và cả hai đều nằm trong phổ tự kỷ
- Cuộc sống hiện tại của hai người khác nhau rõ rệt
- Sam là sinh viên năm hai tại Amherst College, dự định học song ngành lịch sử và khoa học chính trị
- Khi rảnh, cậu chạy marathon
- John học ở trường chuyên biệt và gặp khó khăn trong việc tạo câu
- Cậu thích xem Teletubbies và Sesame Street
- Trường hợp của hai người, cùng chia sẻ một bộ gene nhưng biểu hiện tự kỷ lại rất khác nhau, chạm đến một câu hỏi cốt lõi trong nghiên cứu tự kỷ
Những biểu hiện phát triển ban đầu từng khá giống nhau
- Theo mẹ của họ, Kim Leaird, khi còn nhỏ hai người giống nhau hơn hiện nay rất nhiều
- Cả hai đều không vẫy tay
- Không phản ứng khi được gọi tên
- Có nhiều cử động lặp đi lặp lại
- Khi 2 tuổi, cả hai đều chưa nói nên được đăng ký vào preschool can thiệp sớm
- Sau can thiệp, Sam bắt đầu nói và vốn ngôn ngữ tiếp tục tăng lên
- John được chuyển sang một chương trình chuyên sâu hơn, nhưng phải đến 4 tuổi mới bắt đầu dùng từ
- Theo thời gian, các mối quan tâm của họ cũng khác nhau
- Sam từng quan tâm đến Thomas the Tank Engine, rồi về sau chuyển sang những mối quan tâm khác
- John tiếp tục duy trì sự quan tâm với Sesame Street
Tính di truyền và khác biệt được thể hiện qua nghiên cứu song sinh
- Sam và John tham gia một nghiên cứu về các cặp song sinh cùng trứng có tự kỷ khi 5 tuổi
- Khi đó gia đình sống ở Maryland, và hai người được đánh giá tại Kennedy Krieger Institute, nơi được biết đến với việc điều trị trẻ em có khuyết tật phát triển
- Từ thập niên 1970, các nghiên cứu về song sinh đã đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu tự kỷ
- Các nghiên cứu ban đầu góp phần bác bỏ lý thuyết cho rằng tự kỷ bắt nguồn từ cách nuôi dạy của cha mẹ
- Lý thuyết này thường quy trách nhiệm theo kiểu cho rằng người mẹ lạnh lùng, xa cách và thờ ơ với con
- Nghiên cứu song sinh cho thấy tự kỷ chủ yếu là sản phẩm của yếu tố di truyền
- Một nghiên cứu năm 2019 trên 366 cặp song sinh cùng trứng xác nhận kết quả trước đó rằng nếu một người trong cặp bị tự kỷ thì xác suất người còn lại cũng bị tự kỷ là 90%
- Đồng thời, ngay cả khi nhận cùng một chẩn đoán, mức độ và độ nghiêm trọng giữa hai người song sinh vẫn có thể khác nhau rất lớn
Vì sao vẫn khác nhau dù có cùng gene
- Dr. Stephanie Morris xem hiện tượng tự kỷ biểu hiện khác nhau giữa anh chị em có cùng bộ gene là một trong những bí ẩn lớn của nghiên cứu tự kỷ
- Hiểu được sự khác biệt này có thể giúp thay đổi lộ trình của trẻ tự kỷ gặp chậm nói và chậm ngôn ngữ, cũng như khó khăn trong giao tiếp xã hội
- Sự khác biệt về triệu chứng giữa các cặp song sinh cùng trứng có thể chịu ảnh hưởng của những sự kiện sau thụ thai
- Đột biến xảy ra trong các tế bào thai đang phân chia
- Những thay đổi khiến một số gene được bật hoặc tắt
- Các trải nghiệm khác nhau trong thai kỳ hoặc trong vài tháng đầu sau sinh
- Một sự kiện chỉ xảy ra với một người trong cặp song sinh ở giai đoạn phát triển rất sớm có thể tạo ảnh hưởng, và ngay cả một sự kiện đơn giản như nhiễm trùng cũng được nêu ra như một khả năng
Ca phẫu thuật và nhiễm trùng thời sơ sinh của John
- Cả hai anh em đều sinh ra với bất thường giải phẫu cần phẫu thuật
- Sam bị thoát vị, nhưng có thể chờ đến 5 tuổi mới phẫu thuật, và ca mổ cũng diễn ra thuận lợi
- John có lỗ thủng ở tim ảnh hưởng đến tăng trưởng nên phải phẫu thuật khi còn là trẻ sơ sinh
- Sau đó, vết rạch ở ngực bị nhiễm tụ cầu kháng thuốc
- John phải nhập viện trở lại và được truyền kháng sinh mạnh qua tĩnh mạch gần tim trong một tháng
- Không thể biết trải nghiệm này có làm thay đổi lộ trình tự kỷ của John hay không
- Về sau, người mẹ bắt đầu nghĩ rằng nhiễm tụ cầu và môi trường mà John trải qua khi còn rất nhỏ có thể đã có ảnh hưởng
Quan hệ anh em và hỗ trợ giao tiếp
- Những anh chị em song sinh ở các vị trí khác nhau trên phổ tự kỷ có thể hình thành một mối quan hệ đặc biệt
- Mối quan hệ giữa Sam và John cũng thể hiện điều đó
- John thường chạm vào Sam, còn Sam đôi khi nắm tay John
- Sam cho rằng John rất biết đồng cảm và luôn hỗ trợ
- Khi Sam mâu thuẫn với mẹ, John an ủi Sam
- Khi Sam tham gia các cuộc thi track và cross country ở trường trung học, John đã nhảy lên vui mừng ở vạch đích
- Khi John diễn đạt các tập Sesame Street bằng vài lời ngắn, Sam lập tức hiểu và giải thích nội dung thành lời
- Trong một năm hai người học cùng trường, Sam hòa nhập tốt nhưng John gặp khó khăn và có những cơn meltdown ồn ào
- Khi nghe tiếng John trong lớp, Sam chạy đến giúp và diễn giải cho cậu
- Sau khi lên đại học, Sam lo rằng John có thể trở thành mục tiêu bị xúc phạm và chế giễu vì vốn lời hạn chế và hành vi vung tay
- Sam nói rằng bản thân có thể làm cho mình trông giống người neurotypical hơn, nhưng John thì không thể
- Sam cho rằng mình và John giống nhau ở hầu như mọi mặt khác, và John cũng nên có khả năng nói
- Trong thời gian tới, Sam muốn dùng lời nói của mình để truyền đạt thay những điều John chưa thể nói ra
1 bình luận
Các ý kiến trên Hacker News
Tôi không có nhận định sâu sắc nào để bổ sung cho câu chuyện này, nhưng tình yêu thương giữa hai anh em hiện lên quá rõ ràng, đọc xong thấy thật ấm lòng
Trong một thế giới có nhiều thờ ơ và ghét bỏ, đây là một lời nhắc khá hay về tình yêu trong gia đình
Tôi có hai con gái sinh đôi cùng trứng 8 tuổi, cả hai đều bị tự kỷ nặng, nhưng một bé rõ ràng nặng hơn
Một bé có thể dùng vài từ, còn bé kia hoàn toàn không giao tiếp được
Tôi hoàn toàn không giải thích được vì sao, cũng không nghĩ ra chuyện gì đã xảy ra khác nhau với hai bé. Không phải như trường hợp trong bài, hồi nhỏ từng dùng kháng sinh hay phẫu thuật
Mọi bộ não đều phát triển và cắt tỉa theo nhu cầu, nhưng trong tự kỷ, quá trình đó dường như đi quá xa, và những phần bị teo cũng ít được kiểm soát hơn so với bộ não trung bình. Tôi cho rằng đó cũng là lý do xuất hiện các hiện tượng kiểu savant
Ngay cả ở những người gần như giống nhau về di truyền, quá trình này cũng có thể diễn ra hoàn toàn khác. Chỉ chênh lệch dinh dưỡng nhận được trong một ngày khi còn trong tử cung cũng có thể tạo ra khác biệt, và những khác biệt nhỏ trong suốt cuộc đời có thể dẫn tới kết quả càng khác nhau hơn
Thực ra tôi không nghĩ có nhiều bằng chứng đến vậy để ủng hộ giả thuyết đó, nhưng nếu nguyên nhân thuộc dạng như thế, thì việc vùng não nào bị ảnh hưởng có thể mang tính ngẫu nhiên khá lớn
Bài này thật sự gây khó chịu. Ngay từ đầu đã không thích việc gọi tự kỷ là khuyết tật, nhưng phần giả định mọi triệu chứng của John đều là do tự kỷ còn tệ hơn
Các khiếm khuyết của cậu ấy dễ được giải thích hơn nhiều bằng tổn thương não sau sinh. Việc tim có lỗ nghĩa là lưu lượng máu và nguồn cung oxy đã giảm trong giai đoạn quan trọng của phát triển não
Việc cả hai anh em sinh đôi đều tự kỷ không liên quan đến chuyện này
Định nghĩa cụ thể là “khuyết tật là một khiếm khuyết về thể chất hoặc tinh thần khiến một người khó thực hiện một số hoạt động nhất định hoặc khó tương tác với thế giới xung quanh”
Với nhiều người trong phổ tự kỷ, việc tương tác với thế giới trở nên khó khăn hơn do quá kích thích, khó giao tiếp, v.v.
Việc đặt câu hỏi liệu khuyết tật là do tổn thương não sau sinh hay là triệu chứng của tự kỷ là hợp lý. Đồng thời, cũng không nên quên rằng có nhiều người trong phổ tự kỷ có những khiếm khuyết tương tự mà không cần một lời giải thích riêng. Một số người có khả năng giao tiếp hạn chế và không thể trông giống người thần kinh điển hình
Trường hợp này có vẻ ủng hộ giả thuyết rằng tự kỷ được điều hòa bởi trục ruột–não
Dùng kháng sinh ở độ tuổi sớm như vậy rất có khả năng làm hệ vi sinh đường ruột mất cân bằng nghiêm trọng
Và GABA tuy chỉ với lượng nhỏ nhưng thực sự đi qua hàng rào máu–não. Rối loạn điều hòa GABA được tạo ra trong ruột ở giai đoạn rất sớm có thể ảnh hưởng lớn đến sức khỏe não bộ. Nó có thể dẫn tới những vấn đề như quá kích thích, học tập và trí nhớ
Ở những nước có hạn chế kê đơn lỏng lẻo, lạm dụng kháng sinh rất tràn lan
Nếu có liên quan đến tự kỷ thì đó hẳn phải là tác dụng phụ cực hiếm. Tỷ lệ trẻ em dùng kháng sinh cao hơn tỷ lệ tự kỷ rất nhiều
Chỉ riêng trường hợp này thì tôi hoàn toàn không cho là ủng hộ giả thuyết kháng sinh. Kháng sinh đang là một trong những giả thuyết thịnh hành trong thảo luận đại chúng hiện nay nên trông giống thiên kiến xác nhận
Vấn đề thực sự có nhiều khả năng là một nguyên nhân đơn giản hơn, chẳng hạn phát triển não khác đi do khác biệt về lưu lượng máu
Một trong các con trai của tôi có dị tật tim cần phẫu thuật tim hở khi mới 5 ngày tuổi, và ca mổ đã thành công. Trong quá trình đó, cháu cũng được đưa vào một nghiên cứu khoa học
Người ta nói rằng nếu trẻ sơ sinh dưới 1 tháng tuổi dùng máy tim phổi nhân tạo, áp lực trong máy quá lớn so với áp lực bình thường, khiến tế bào máu vỡ và tạo ra các gốc tự do
Các gốc tự do này có thể gây tổn thương não, về sau gây vấn đề về chức năng điều hành hoặc suy luận phức tạp. Người tự kỷ cũng gặp khó khăn với chức năng điều hành. Con trai khác của tôi mắc Asperger’s
Điều đó không có nghĩa là gốc tự do gây ra tự kỷ, nhưng nếu cùng các vùng não đó bị ảnh hưởng trong giai đoạn sơ sinh thì có vẻ nó có thể là yếu tố điều chỉnh tự kỷ
Thật thú vị khi nhìn sự khác biệt trên khuôn mặt của hai người
Nhìn các nếp nhăn và nếp gấp trên mặt Sam có thể thấy anh ấy có nhiều giao tiếp kiểu thần kinh điển hình hơn
Không biết họ đã thực sự giải trình tự gen để so sánh chưa? Nếu có lời giải thích di truyền, các đột biến hoặc lỗi sao chép xảy ra trong thai kỳ sẽ hiện rất rõ trong kết quả so sánh
Nếu hồi nhỏ đã phải ở bệnh viện một tháng, thì chắc chắn điều đó đã ảnh hưởng đến chứng tự kỷ
Ta biết rằng tương tác xã hội, liệu pháp chơi, v.v. có thể có hiệu quả trong việc giảm mức độ nghiêm trọng và tác động của tự kỷ, nhưng cuộc sống trong bệnh viện thì hoàn toàn ngược lại
Một đứa trẻ nhỏ bị giữ trong bệnh viện, tương tác giảm đi, mà những tương tác còn lại cũng chỉ xoay quanh việc cần làm, thì làm sao học được tương tác xã hội. Rất có thể nó đã buồn chán, và chứng kiến nhiều tương tác khô khan, mang tính lâm sàng của nhân viên. Cả hai đều chẳng giúp ích gì
Chỉ cần trẻ nhỏ nhập viện vài ngày cũng đã tác động lớn đến trẻ bình thường. Trẻ thường không hiểu vì sao người ta lại làm đau mình. Những thứ như IV, lấy máu, miếng dán điện tâm đồ ấy
Chúng cũng ghét việc bị kẹt trên giường hoặc trong phòng nhiều ngày, chỉ được chơi với đồ chơi và màn hình. Tất nhiên cũng không thể chạy nhảy. Theo kinh nghiệm của tôi, nỗi sợ và ác mộng có vẻ khá phổ biến
Sau khi về nhà, cách đứa trẻ tương tác có thể thay đổi trong một thời gian. Chẳng hạn ít hứng thú hơn với kiểu chơi như trước, thích xem màn hình hơn, hoặc ít tin tưởng người khác hơn. Nhập viện đã khó khăn ngay cả với người đã trưởng thành và hiểu chuyện gì đang xảy ra; với một đứa trẻ vẫn đang phát triển, tác động còn lớn hơn nhiều
Những nghiên cứu tôi biết chủ yếu tập trung vào sự phát triển khả năng đọc, nhưng việc dành tháng đầu đời trong bệnh viện có thể tạo ra khoảng cách lâu dài trong phát triển giao tiếp là điều nghe có lý
Phần này cứ làm tôi thấy vướng một cách kỳ lạ
Sau phần mô tả rằng “có vẻ như cặp song sinh của tôi hiểu rằng người kia hơi thiếu khả năng giao tiếp theo cách cần thiết nên mình phải giúp”, bài viết nói mô tả đó đúng với Sam và John
Có ví dụ rằng khi hỏi John tập Sesame Street yêu thích nhất là gì, cậu ấy thốt ra một chuỗi từ “Abby makes the seasons change”, và Sam lập tức hiểu rồi giải thích
Nhưng tôi biết tập đó. Tựa thật sự là Abby Makes Seasons Change, nên “chuỗi từ” đó là câu trả lời trực tiếp cho câu hỏi. Ý tổng thể có thể đúng, nhưng ví dụ này không hay
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
Đây là một ví dụ vô tình minh họa rất tốt cho thất bại giao tiếp do các giả định về đối phương
Một câu trả lời “thông thường” hơn có lẽ là mô tả tập phim hoặc kiểu “tập có tên là […]”
Điều đó cũng thể hiện trong sự trợ giúp của Sam. Cậu ấy có vẻ không biết các tựa tập, nhưng biết hoặc đoán rằng đó có lẽ là tựa, rồi giải thích tập phim mà tựa đó chỉ tới
Có vẻ không phải John không trả lời được câu hỏi và nói điều vô nghĩa, mà chỉ là người không phải fan cần giải mã một chút để hiểu, và Sam đã giải thích ý nghĩa đó
Người tự kỷ tập trung. Họ chìm sâu vào đó. Họ dồn toàn bộ sự chú ý vào một miếng cụ thể trong bữa buffet mang tên trải nghiệm. Đó là tự kỷ
Nếu miếng đó là thứ hữu ích, thì mọi chuyện sẽ thành ra như vậy
Ai cũng có thể biết ít nhất một người kiểu như rất giỏi toán nhưng không trò chuyện được, ru rú trong nhà và tập thể dục điên cuồng, hay là thiên tài âm nhạc nhưng khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày. Đặc biệt có thể là từ thời thơ ấu
Đây có phải cũng là một mặt khác của cùng một đồng xu không? Có phải người khác chỉ thấy kỳ lạ khi miếng đó không chồng lấn đủ với không gian đa chiều của các chuẩn mực xã hội·văn hóa?
Các ví dụ chỉ là một phần, và hẳn còn nhiều cách biểu hiện quen thuộc khác mà ta không nghĩ là hệ quả phụ của tự kỷ. Tất nhiên một số trong đó cũng có thể xuất phát từ yếu tố khác. Ví dụ, trường hợp ám ảnh tập luyện có thể là triệu chứng của rối loạn dị dạng cơ thể