Liệu pháp điều trị "xơ nang" giành giải 'Breakthrough Prize'

• Trikafta, một loại thuốc điều trị xơ nang, đã giành giải Breakthrough trị giá 3 triệu USD.
• Trikafta được phát triển tại Vertex Pharmaceuticals ở San Diego, California bởi các nhà khoa học Sabine Hadida, Paul Negulescu và Fredrick Van Goor.
• Liệu pháp này nhắm vào protein bị lỗi ở những người mắc xơ nang, một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi và các cơ quan khác.
• Trikafta đã cải thiện cuộc sống của 90% bệnh nhân xơ nang, và liệu pháp này được ca ngợi là một trong những thành tựu quan trọng nhất của nghiên cứu y sinh trong 30 năm qua.
• Xơ nang ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người trên toàn thế giới, và trước khi Trikafta được phát triển, đây được xem là một căn bệnh làm rút ngắn tuổi thọ.
• Được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt vào năm 2019, liệu pháp này có thể kéo dài tuổi thọ trung bình từ khoảng 30 năm lên hơn 80 năm.
• Căn bệnh này do đột biến ở gene tạo ra protein điều hòa dẫn truyền màng xơ nang (CFTR), loại protein tham gia vào quá trình tạo ra chất nhầy, mồ hôi và các dịch cơ thể khác.
• Nhóm nghiên cứu tập trung vào việc tìm ra tổ hợp thuốc giúp protein bị gấp sai có thể hoạt động đúng cách, từ đó dẫn đến sự ra đời của Trikafta.
• Giải Breakthrough được thành lập vào năm 2012 và được tài trợ bởi tỷ phú Nga-Israel Yuri Milner cùng các doanh nhân Internet khác, trong đó có CEO Meta Mark Zuckerberg.
• Những người đoạt giải Breakthrough khác bao gồm các nhà nghiên cứu phát hiện gene liên quan đến nguy cơ khởi phát bệnh Parkinson và các nhà nghiên cứu phát triển liệu pháp miễn dịch tế bào CAR-T để điều trị bệnh bạch cầu.

[GN⁺]

Ý kiến Hacker News

• Bài viết bàn về Trikafta, một phương pháp điều trị xơ nang (CF) có tác động rõ rệt, đã giành giải Breakthrough Prize.
• Các bệnh nhân CF cho biết tình trạng của họ đã cải thiện đáng kể sau khi dùng Trikafta, với số lần nhập viện giảm xuống và triệu chứng thuyên giảm.
• Tuy nhiên, Trikafta không thể đảo ngược tổn thương do CF gây ra ở các cơ quan như tuyến tụy hoặc ống dẫn tinh.
• Một trong những tác dụng phụ phổ biến của Trikafta là tăng cân do khả năng tiêu hóa được cải thiện, điều này có thể trở thành thách thức đối với các bệnh nhân CF gặp khó khăn trong việc duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Thời điểm Trikafta được đưa ra thị trường đã giúp giảm số ca nhập viện của bệnh nhân CF trong đại dịch COVID-19 và giải phóng giường bệnh.
• Một số người dùng cho biết họ gặp lo âu như một tác dụng phụ của Trikafta, nhưng điều này có thể được kiểm soát bằng thuốc.
• Bất chấp tác động tích cực của Trikafta, vẫn có những chỉ trích về chi phí rất cao của nó ($10k mỗi liều) và thực tế là không thể tiếp cận tại các quốc gia nghèo.
• Vertex Pharmaceuticals, nhà sản xuất Trikafta, được cho là đang ngăn chặn các đối thủ thuốc generic tiềm năng bằng cách yêu cầu bằng sáng chế ở nhiều quốc gia.
• Tỷ lệ hiện mắc CF cao trong dân số da trắng được cho là do tác dụng bảo vệ của đột biến CFTR, vốn mang lại khả năng bảo vệ trước sốt thương hàn.
• Dù Trikafta mang lại lợi ích thay đổi cuộc sống, nó không thể đảo ngược những tổn thương tích lũy qua nhiều năm do CF, viêm, và các loại kháng sinh mạnh dùng để ngăn ngừa nhiễm trùng gây ra.
• Bài viết cũng nhắc đến câu chuyện của Bill Williams, một nhà thiết kế game từng mắc CF và qua đời ở tuổi 37.
• Người dùng bày tỏ niềm vui cho những người được hưởng lợi từ Trikafta, đồng thời cũng bày tỏ nỗi buồn trước những người đã mất mạng vì CF trước khi phương pháp điều trị này xuất hiện.