18 điểm bởi GN⁺ 2024-12-01 | 5 bình luận | Chia sẻ qua WhatsApp
  • Con người dành 1/3 cuộc đời để ngủ, và đây là một yếu tố thiết yếu như nước
  • Giấc ngủ điều hòa các hệ thống cơ thể quan trọng như não, tim và miễn dịch; khi thiếu ngủ sẽ xảy ra tổn hại về tâm lý và thể chất
  • Một số người mang đột biến hiếm gọi là FNSS(Familial Natural Short Sleep, ngủ ngắn tự nhiên có tính gia đình) vẫn duy trì trạng thái khỏe mạnh dù không ngủ đủ 7-9 giờ như khuyến nghị
  • Những người có FNSS khỏe mạnh, tràn đầy năng lượng, lạc quan, có ngưỡng chịu đau cao và không chịu các tác động tiêu cực của thiếu ngủ
  • FNSS được phát hiện ở những người có hiệu suất giấc ngủ vượt trội, được lý giải là họ thực hiện các chức năng chính của giấc ngủ nhanh hơn và hiệu quả hơn

Đột biến giấc ngủ

  • FNSS chủ yếu liên quan đến gen DEC2, vốn được cho là làm giảm thời lượng ngủ
  • Trong nghiên cứu năm 2009, đột biến DEC2(DEC2P384R) đã được phát hiện, làm tăng biểu hiện của chất dẫn truyền thần kinh orexin
  • orexin đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa trạng thái thức và ngủ; thiếu hụt gây ra chứng ngủ rũ (buồn ngủ quá mức), dư thừa gây mất ngủ
  • Cả FNSS và mất ngủ đều liên quan đến mức orexin cao, nhưng FNSS vẫn duy trì sức khỏe còn mất ngủ thì không

Tái tạo FNSS

  • Nhóm nghiên cứu UCSF đã chèn gen người mang đột biến DEC2P384R vào phôi chuột và thành công trong việc giảm 1-2 giờ thời gian ngủ, nhưng tính an toàn và hiệu quả dài hạn vẫn chưa được xác nhận
  • Mục tiêu của việc tái tạo FNSS là phát triển phương pháp an toàn và bền vững suốt đời, có thể áp dụng cả cho người trưởng thành
  • Hai hướng tiếp cận đang được xem xét: chất chủ vận orexin và liệu pháp gen

Cách tiếp cận 1: Orexin Agonists

  • Phương pháp này nhằm cải thiện hiệu suất giấc ngủ bằng cách uống thuốc kích hoạt thụ thể orexin
  • Điểm chưa chắc chắn lớn nhất là liệu việc tăng orexin có thể tái tạo hiệu ứng giống FNSS hay không
  • Các tác động dài hạn cùng khả năng dung nạp và triệu chứng cai vẫn chưa được nghiên cứu

Cách tiếp cận 2: Liệu pháp gen

  • Đây là phương pháp sao chép biến thể FNSS tự nhiên bằng cách đưa đột biến DEC2P384R vào các neuron biểu hiện orexin bằng vector AAV9
  • Hiện thiếu dữ liệu về việc liệu biểu hiện đột biến ở người trưởng thành có hiệu quả hay không, đồng thời cũng có lo ngại về phản ứng miễn dịch và các hiệu ứng khó lường

Tính hiếm của FNSS

  • Mới chỉ phát hiện khoảng 90 gia đình có FNSS
  • Nếu FNSS thực sự vô hại thì có thể đặt câu hỏi vì sao nó lại hiếm đến vậy
    • Nếu giấc ngủ hiệu quả hơn mang lại lợi thế tiến hóa thì đáng lẽ nó phải phổ biến hơn
  • Có thể xem đột biến này là trung tính đối với khả năng sống sót hoặc không ảnh hưởng đến thành công sinh sản

Bước tiếp theo

  • FNSS mang lại cơ hội quan trọng cho nghiên cứu về giấc ngủ và cần thêm nhiều nghiên cứu hơn
  • Mở rộng cơ sở dữ liệu FNSS và phân tích trình tự gen của những người mang đột biến
  • Thử nghiệm hai lộ trình để tái tạo FNSS

5 bình luận

 
xguru 2024-12-02

Tôi thuộc kiểu ngủ ít hơn khá nhiều so với 7-9 tiếng, nhưng hiện tại vẫn còn ổn.
Cũng có người nói là về già sẽ vất vả hơn, nhưng tôi nghĩ cứ sống vui hơn khi còn trẻ thêm được tuổi nào hay tuổi đó thôi..

 
GN⁺ 2024-12-01
Ý kiến trên Hacker News
  • Biến thể di truyền tên là FNSS có đặc điểm ít bị ảnh hưởng bởi tác động tiêu cực của việc thiếu ngủ và có thể ngủ ít hơn 1-2 giờ

    • Thiếu ngủ có thể ảnh hưởng đến chức năng nhận thức, sức khỏe và kết quả sức khỏe dài hạn
    • Giấc ngủ đóng vai trò quan trọng trong việc tái tạo não bộ, và thiếu ngủ mãn tính có thể làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ
    • Chất lượng giấc ngủ rất quan trọng, chỉ thời lượng ngủ thôi là không đủ
  • Thuốc đối kháng thụ thể orexin có hiệu quả trong điều trị mất ngủ

    • Loại thuốc này rất đắt, nhưng hiệu quả hơn và có ít tác dụng phụ hơn các thuốc hỗ trợ giấc ngủ khác
    • Nó cải thiện chất lượng giấc ngủ và có khả năng sẽ trở nên rất phổ biến trong dài hạn
  • Gần như mọi loài động vật đều ngủ dưới một hình thức nào đó

    • Hẳn phải có một lý do quan trọng về mặt tiến hóa cho điều này
  • Có ý kiến cho rằng chất lượng quan trọng hơn số lượng giấc ngủ

    • AffectableSleep.com đang tiến hành nghiên cứu nhằm nâng cao hiệu quả của giấc ngủ sâu
    • Mục tiêu là cải thiện chất lượng giấc ngủ, không phải giảm thời gian ngủ
  • Có nghiên cứu về mối quan hệ giữa orexin và giấc ngủ

    • Bệnh nhân NT1 có mức orexin thấp nên đi vào giấc ngủ REM một cách không phù hợp
    • Cần nghiên cứu tác động của việc tăng mức orexin lên chất lượng giấc ngủ
  • Sản phẩm của FitBiomics giúp cải thiện sức khỏe giấc ngủ

    • V•Nella và Nella giúp giảm mệt mỏi và tăng năng lượng
    • Người dùng trải nghiệm việc giảm mệt mỏi và tăng năng lượng
  • Thiếu ngủ mãn tính có thể làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ, bệnh tim, tiểu đường và các bệnh khác

    • Khi thời lượng ngủ giảm đi, nó có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe dài hạn
  • Về mặt tiến hóa, việc giảm giấc ngủ không có lợi cho sự sống còn

    • Thời gian thức làm tăng tỷ lệ trao đổi chất
    • Thiếu ngủ không có nghĩa là có thể làm được nhiều việc hơn
  • Văn phong ngắn gọn và mục đích rõ ràng nên rất tốt

 
edunga1 2024-12-02

Là người sống nhờ cà phê, tôi khá tò mò về nella được nhắc tới ở đây.
Vì là dược phẩm nên cũng khó mà mua ngay được. Có vẻ nội dung trong bài gốc cũng là phần được trích dẫn.

 
techiemann 2024-12-03

Tìm hiểu thì Nella và V.Nella đều là men vi sinh.

Nella, được nói là giúp ngủ ngon, gồm 3 loại lợi khuẩn Lactobacillus (rhamnosus, plantarum, acidophilus).

Còn V Nella, được nói là giúp tỉnh táo và hoạt động khi thức, thì toàn bộ là Veillonella atypica, một vi sinh vật thường xuất hiện nhiều ở dưới nướu răng và phát triển bằng cách tiêu thụ axit lactic.

Veillonella atypica tiêu thụ axit lactic để phát triển, nên có vẻ giúp phân giải axit lactic cho những người làm việc hoặc tập luyện có sử dụng cơ bắp. Với người ngồi làm việc thì có vẻ không liên quan lắm...

 
kandk 2024-12-02

Tôi cũng vậy..