Phát triển công cụ AI mã nguồn mở để phát hiện bệnh tự miễn
(old.reddit.com)- Cách tôi xây dựng một công cụ AI mã nguồn mở để tìm ra bệnh tự miễn của mình (sau 100.000 USD và hơn 30 lần đến bệnh viện) - giờ đây ai cũng có thể sử dụng
Câu chuyện phát triển công cụ phân tích sức khỏe mã nguồn mở
5 năm vấn đề sức khỏe và quá trình chẩn đoán
- Dễ bị chấn thương khi tập luyện, hồi phục chậm, thường xuyên mệt mỏi và đau khớp
- Đã đến hơn 30 bệnh viện và bác sĩ chuyên khoa, chi hơn 100.000 USD nhưng vẫn không nhận được chẩn đoán rõ ràng
- Nhiều chuyên gia y tế chỉ xem xét lĩnh vực của riêng mình và không tìm ra được mối liên hệ tổng thể
- Cuối cùng, một bác sĩ chuyên khoa thấp khớp đã phát hiện khả năng mắc bệnh tự miễn sau khi phân tích tổng hợp xét nghiệm di truyền và các triệu chứng
Trải nghiệm AI đưa ra cùng một chẩn đoán
- Sau khi sắp xếp dữ liệu y tế và đưa vào mô hình GPT, nó đã đề xuất kết quả trùng với chẩn đoán cuối cùng
- Từ đó, tác giả quyết tâm phát triển một công cụ phân tích dữ liệu y tế dựa trên AI cho những người đang gặp vấn đề tương tự
Giới thiệu dự án mã nguồn mở: OpenHealth
Liên kết GitHub: OpenHealth
Tính năng chính
- Tải lên hồ sơ y tế: Có thể tải lên PDF, kết quả xét nghiệm, thư nhận xét của bác sĩ, v.v.
- Phân tích và sắp xếp tự động:
- Chuẩn hóa kết quả xét nghiệm ở nhiều định dạng khác nhau
- Chuyển đổi đơn vị (ví dụ: mg/dL → mmol/L)
- Trích xuất các chỉ số chính như CRP, ESR, CBC, mức vitamin, v.v.
- Sắp xếp kết quả xét nghiệm theo trình tự thời gian
- Phân tích dữ liệu bằng AI:
- Theo dõi sự thay đổi của các chỉ số xét nghiệm
- So sánh kết quả xét nghiệm từ nhiều bệnh viện
- Phân tích tổng hợp nhiều dữ liệu xét nghiệm để nhận diện mẫu hình
- Có thể tích hợp với nhiều mô hình AI:
- Có thể sử dụng mô hình chạy cục bộ (Deepseek, v.v.)
- Nếu có API key, cũng có thể dùng các mô hình thương mại như GPT-4, Claude
Nhập hồ sơ y tế
- Nếu hồ sơ bệnh viện không có dưới dạng tệp, có thể sử dụng Fasten Health
- Có thể kết nối với phần lớn cơ sở y tế tại Mỹ
- Hỗ trợ quản lý hồ sơ y tế dễ dàng tại một nơi
Tình trạng phát triển hiện tại
- Frontend đã hoàn thiện và được công bố mã nguồn mở
- Tính năng phân tích tài liệu hiện đang chạy trên một máy chủ Python riêng biệt
- Trong tương lai, dự kiến sẽ chuyển đổi để có thể chạy hoàn toàn cục bộ
Cộng đồng về AI và sức khỏe
- Đã tạo một cộng đồng để thảo luận về việc AI có thể đóng góp như thế nào cho chăm sóc sức khỏe cá nhân: r/AIDoctor
- Dù thừa nhận các giới hạn của AI, dự án vẫn đang khám phá khả năng phát triển thành công cụ phân tích y tế tốt hơn
5 bình luận
Rất hữu ích!! 🙂🙂🙂😊😊👍
Ý kiến trên Hacker News
Thật đáng kinh ngạc. Những gì có thể làm được trong lĩnh vực y tế thật ấn tượng khi bạn có thể tiếp tục đặt câu hỏi và cung cấp nhiều dữ liệu hơn mức một bác sĩ đang quá tải có thể xử lý. Khi bố của một người bạn bị bệnh nặng, bạn tôi đã dùng ChatGPT để diễn giải báo cáo ung thư, trao đổi kỹ thuật chuyên sâu với nhiều chuyên gia và có thể tự đứng ra bảo vệ phương án điều trị cho bố mình. Điều này mang tính quyết định trong việc thúc đẩy một phương án điều trị mà các chuyên gia trước đó chưa nghĩ tới. Bạn tôi có thể nói chuyện với các chuyên gia bằng chính ngôn ngữ chuyên môn của họ, đồng thời nhờ ChatGPT giải thích lại cho bố mình theo cách không chuyên môn. Đó là một sự trao quyền rất lớn
Gửi đến những người phớt lờ AI: họ không biết cảm giác thế nào khi bạn biết có vấn đề nhưng chỉ nhận lại cái nhún vai từ chính các chuyên gia lẽ ra phải giúp mình. Tôi cũng đã trải qua điều đó. Bác sĩ chỉnh hình xem xét đau khớp và cổ tay, bác sĩ nội tiết kiểm tra hormone, bác sĩ thấp khớp làm các xét nghiệm của riêng họ. Nếu chỉ phụ thuộc vào bác sĩ gia đình, có lẽ tôi đã chỉ đang dùng ibuprofen và thuốc kháng viêm của hãng dược lớn mà họ ưa kê. Tôi đã phát hiện ra viêm cột sống dính khớp bằng cách nói chuyện với những người khác trên mạng và yêu cầu bác sĩ gia đình cho xét nghiệm kháng nguyên HLA-B27. Tôi đã may mắn khi được ai đó trên Internet gợi ý kiểu "tại sao bạn không kiểm tra X?". Hãy nghĩ tới những người không may mắn như tôi, hoặc không có khả năng tiếp cận thông tin. Nếu AI có thể giúp giải quyết vấn đề này, thì thật tuyệt vời
Tôi cảm thấy mâu thuẫn về chuyện này. Một mặt, không ai có thể nghiêm túc nói rằng hệ thống y tế của Mỹ là tốt hay phù hợp. Quá trình này khá giống việc xử lý hỗ trợ kỹ thuật, nơi các giai đoạn đầu hướng tới việc phân loại nhanh những trường hợp phổ biến nhất và đưa ra cách giải quyết vừa đủ. Điều đó không có nghĩa là từng cá nhân không thể làm được nhiều hơn. Chỉ là hệ thống không được thiết kế như vậy. Chạm được tới mức hỗ trợ 'L2' có thể gây bực bội chẳng kém gì trong thế giới công nghệ. Mặt khác, việc diễn giải dữ liệu đặc thù theo lĩnh vực đòi hỏi rất nhiều đào tạo và kinh nghiệm. Nó hơi giống xem log, ở chỗ biết cái gì nên bỏ qua thường còn quan trọng hơn. LLM có thể đổ ra hàng loạt nguyên nhân khả dĩ, trong đó một số có thể chỉ là ảo giác. Nhưng cầm kết quả đó và bước tiếp thì không phải đa số mọi người làm được. Lợi ích tức thì nhất của các công cụ này có lẽ sẽ thuộc về những cá nhân có đủ thời gian và kiến thức, cùng động lực và quyết tâm để sử dụng chúng hiệu quả. Điều chắc chắn là, như những người khác trong luồng này đã chỉ ra, bạn phải tự làm người bảo vệ quyền lợi của chính mình trong hệ thống y tế
Sẽ thật tuyệt nếu mọi người có thể tải hồ sơ y tế (đã được ẩn danh) của mình lên một cơ sở dữ liệu tập trung để nhận thêm góc nhìn và định hướng điều trị. Nếu bao gồm cả thông tin di truyền như chủng tộc hoặc nguồn gốc quốc gia, người ta có thể hiểu thêm về di truyền học của các rối loạn. Tôi có một rối loạn mô liên kết biểu hiện như hội chứng Marfan, và đã từng gặp một nhà di truyền học ở UCSF vào những năm 2010. Ông ấy đã xem xét Marfan, Loeys-Dietz, Lujan-Fryns, Ehlers-Danlos và nhiều rối loạn khác có thể giải thích các triệu chứng thể chất, vấn đề tim mạch và vấn đề xương của tôi, nhưng không tìm ra được gì
$100K và 30 lần đi khám, vẫn không có câu trả lời. Có lẽ chuyện này liên quan đến Ehlers Danlos Syndrome (hEDS). Nếu hôm nay tôi nhập các triệu chứng của mình vào AI, tôi sẽ nhận được cùng một danh sách mà tôi từng đưa cho bác sĩ, cùng với hEDS và TNXB như các gene ứng viên. Dữ liệu DNA WGS của tôi có sau khi các bác sĩ không còn quan tâm nữa. AFAIK, chẩn đoán hEDS chỉ có chuyên gia mới làm được, và AFAIK, chẳng có ai dự đoán TNXB cả. Họ gọi nó là clEDS và chỉ xem là trường hợp 1 trên 1 triệu khi một SNP TNXB cụ thể ở trạng thái đồng hợp tử. Tôi nghĩ phần lớn hEDS là do các SNP TNXB vốn bị cho là vô hại gây ra. Ngay cả các nghiên cứu tìm ứng viên DNA cho hEDS cũng bỏ qua TNXB, vì người ta tin rằng hEDS là hiếm còn SNP TNXB thì phổ biến. Tôi không biết AI lấy thông tin từ đâu, nhưng giả thuyết TNXB chủ yếu là giả thuyết của một số bệnh nhân có tình trạng đó. Có vài nhà nghiên cứu tài năng nhưng khá dị biệt tập trung vào cụm gene RCCX. Nó gây ra nhiều bệnh tự miễn. Tôi thấy câu trả lời của AI tốt hơn bác sĩ rất nhiều. Ngay cả nếu AI sai, cũng không tệ hơn việc tất cả bác sĩ đều sai. Có một bác sĩ còn bảo tôi nên phẫu thuật tuyến giáp, nhưng đến lúc đó tôi đã mất niềm tin vào họ rồi
Phần gây thất vọng nhất không chỉ là thiếu câu trả lời, mà còn là mọi thứ bị phân mảnh. Mỗi bác sĩ chỉ nhìn một mảnh của câu đố: bác sĩ chỉnh hình xem đau khớp, bác sĩ nội tiết kiểm tra hormone, bác sĩ thấp khớp làm các xét nghiệm của riêng họ. Không ai nhìn bức tranh tổng thể. Chỉ sau khi tôi gặp bác sĩ thấp khớp và xem xét kết hợp giữa các triệu chứng với kết quả xét nghiệm gene, tôi mới biết có khả năng mình mắc bệnh tự miễn
Ai còn nghi ngờ điều này thì thật sự không biết mình đang nói gì. Hãy tạo một dự án "sức khỏe và thể chất" trong Claude (hoặc công cụ khác) rồi nhập vào: dữ liệu cơ bản gồm chiều cao, cân nặng, tuổi, giới tính. Ảnh chụp nhanh các chỉ số cơ bản từ Apple Health hoặc nơi khác: khoảng HRV, RHR, cấu trúc giấc ngủ điển hình — cho nó xem tất cả và tóm tắt lại. Chế độ ăn thông thường (có theo dõi bằng MFP hoặc Cronometer không? Tuyệt, hãy tải báo cáo dinh dưỡng lên). Các thực phẩm bổ sung và thuốc đang dùng. Thói quen tập luyện thông thường. Hồ sơ sức khỏe đang có — kết quả xét nghiệm máu, kết quả chẩn đoán hình ảnh đã được diễn giải, v.v. Tiền sử gia đình, theo cách bạn sẽ kể cho bác sĩ. Tóm tắt các than phiền về sức khỏe. Bất kỳ thứ gì khác có vẻ liên quan. Sau đó, qua vài vòng hội thoại, hỏi xem còn thông tin bổ sung nào bạn có thể cung cấp để việc này hữu ích hơn không. Rồi hỏi những câu như "với <than phiền sức khỏe> này thì tôi nên làm nhiều hơn điều gì? ít hơn điều gì?" hoặc "hãy suy đoán về các nguyên nhân tiềm ẩn". Ngay cả khi không có than phiền sức khỏe cụ thể, bạn vẫn có thể hỏi kiểu "một loại thực phẩm bổ sung mà tôi nên bắt đầu hoặc ngừng dùng từ hôm nay là gì?" (và dĩ nhiên tự nghiên cứu tiếp theo sau đó). Chuyện này có thể thay đổi cuộc sống. Những người nghi ngờ nó đơn giản là chưa thử
RAG + phân tích dữ liệu sức khỏe có tiềm năng cực lớn. Tất nhiên phải cẩn thận, nhưng tôi cũng đã dùng RAG với dữ liệu sức khỏe cá nhân. Nó rất hữu ích khi các bác sĩ còn đang gãi đầu. Trong trường hợp của tôi là em bé của tôi nhập viện vì vấn đề hô hấp/ăn uống. Tôi lấy dữ liệu từ tab network của mychart, thêm ngữ cảnh bổ sung rồi hỏi Claude. Mục tiêu chính của tôi là chuẩn bị cho buổi đi buồng sáng hôm sau. Tôi muốn hiểu mỗi xét nghiệm sẽ cung cấp cho mình loại thông tin gì. Kết quả khá tốt. Không ngạc nhiên là đôi khi nó vẫn ảo giác hoặc bỏ lỡ một số sắc thái. Nhưng tôi biết nó có thể làm vậy. Ngay cả khi có sai sót, nó vẫn giúp ích cho tôi. Tuy nhiên, tôi không cố hỏi kiểu "xét tất cả những điều này thì con tôi đang bị gì". Về chủ đề khác: nếu là tôi, tôi sẽ làm cho thứ này nói được FHIR hoặc một định dạng phổ biến khác. Như vậy sẽ dễ dùng nó hơn rất nhiều trong các hệ sinh thái công cụ khác. Thậm chí có thể thêm FHIR graphql API lên trên nữa
Trớ trêu thay, đây gần như là một ví dụ điển hình về rò rỉ dữ liệu và về những tuyên bố sai lầm (hoặc bị suy diễn cực độ) rằng AI có thể giải quyết các công việc cốt lõi và có giá trị. Cần hai nhận xét rất liên quan. 1. Tình trạng của hệ thống y tế, nếu đây là ở Mỹ, là điều trị dựa trên phân luồng, và bạn phải vượt qua nhiều rào cản để được phân tích sâu hơn hoặc tiếp cận chuyên gia. Mục đích là giảm chi phí nhưng vẫn đảm bảo bạn không chết. 2. Bạn đang sử dụng và nhập dữ liệu từ các lần khám bác sĩ, điều này có nghĩa là AI không nhất thiết đưa ra chẩn đoán theo cách mà nó có thể thay thế bác sĩ. Nhiều lần khám sẽ giúp loại trừ/xác nhận các khả năng thông qua các quy tắc quyết định dạng lưu đồ. Người ta thấy rất nhiều trong sự cuồng nhiệt về AI và trong các bài báo ngành việc AI phụ thuộc vào dữ liệu mà chỉ bác sĩ mới có thể yêu cầu. Điều này cho thấy chăm sóc dựa trên giá trị sẽ mang lại trải nghiệm và kết quả tốt hơn cho những người có tình trạng khó chẩn đoán
Có lẽ nên diễn đạt điều này như sau: vì sao đội ngũ y tế đã không phát hiện bệnh tự miễn của tôi sau $100k và 30 lần đến bệnh viện?
Xin chào! Tôi đang phát triển dự án OpenHealth. Bình thường tôi vẫn xem các dự án của mọi người trên GeekNews, nên khi thấy dự án mình làm được đăng lên đây, cảm xúc thật đặc biệt.
Hàn Quốc có môi trường rất phù hợp để tích hợp với LLM vì khả năng tiếp cận dữ liệu y tế tốt. Có thể tra cứu hồ sơ y tế qua Bảo hiểm Y tế Quốc gia và Cơ quan Thẩm định & Đánh giá Bảo hiểm Y tế, còn hồ sơ khám chữa bệnh chi tiết thì có thể nhận được bằng cách yêu cầu bệnh viện cấp bản sao.
Tôi cũng đã bổ sung nội dung liên quan vào issue của dự án (https://github.com/OpenHealthForAll/open-health/issues/36). Tôi cũng đang tận dụng dữ liệu của mình theo cách này và thấy nó giúp ích rất nhiều.
Tôi nghĩ rằng dịch vụ y tế sẽ có chất lượng tốt hơn khi có càng nhiều dữ liệu bệnh nhân, càng nhiều kiến thức y khoa và trí tuệ phân tích càng cao. Vì AI đang phát triển rất nhanh, nên tôi tin rằng các dịch vụ y tế dựa trên AI tất yếu sẽ tốt hơn cả về chất lượng lẫn chi phí.
Tuy nhiên, hiện tại vẫn khó tìm thấy những dịch vụ như vậy một cách dễ dàng do các yếu tố như quy định pháp lý hay mô hình kinh doanh. Vì vậy, để chia sẻ giá trị mà tôi đã trực tiếp trải nghiệm với mọi người, tôi đã bắt đầu dự án này dưới dạng mã nguồn mở.
Nếu bạn quan tâm, hãy liên hệ với tôi! openhealthforall@gmail.com
Thật tuyệt vời. Tôi ủng hộ bạn.
Wow! Tuyệt quá. Tôi thấy bài này được đăng lên Reddit nên tưởng là chuyện không liên quan đến chúng ta, hóa ra là người Hàn Quốc. Ủng hộ bạn!