2 điểm bởi GN⁺ 2023-08-24 | 1 bình luận | Chia sẻ qua WhatsApp
  • Nhóm nghiên cứu từ Moorfields Eye Hospital và UCL Institute of Ophthalmology đã tìm thấy các dấu hiệu liên quan đến bệnh Parkinson trong ảnh võng mạc, cho thấy chúng có thể được nhận biết trung bình 7 năm trước khi bệnh biểu hiện lâm sàng
  • Nhờ phân tích AI, kết quả từ bộ dữ liệu AlzEye đã được lặp lại trên cơ sở dữ liệu UK Biobank lớn hơn, xác nhận có thể phát hiện các dấu hiệu tinh vi ngay cả với một tình trạng có tỷ lệ hiện mắc thấp chỉ 0,1~0,2%
  • Xét nghiệm trọng tâm là OCT, một kiểm tra nhãn khoa không xâm lấn, tạo ảnh cắt lớp võng mạc trong chưa đến 1 phút và cung cấp chi tiết ở mức 1/1000 mm
  • Dù hiện vẫn khó dùng để dự đoán nguy cơ mắc Parkinson ở từng cá nhân, phương pháp này có tiềm năng phát triển thành công cụ sàng lọc sớm để xác định nhóm nguy cơ
  • OCT nhanh hơn, rẻ hơn và có khả năng mở rộng tốt hơn so với quét não, nên việc mở rộng chẩn đoán hình ảnh cho dân số rộng hơn trong tương lai có thể dẫn tới phân tích dự báo

Dấu hiệu bệnh Parkinson được xác nhận từ ảnh võng mạc

  • Nhóm do Siegfried Wagner và Pearse Keane của Moorfields Eye Hospital và UCL Institute of Ophthalmology dẫn dắt đã xác nhận các dấu hiệu xuất hiện ở bệnh nhân Parkinson trung bình 7 năm trước khi có biểu hiện lâm sàng
  • Đây là kết quả từ nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay về chẩn đoán hình ảnh võng mạc trong bệnh Parkinson, đồng thời được trình bày là trường hợp đầu tiên cho thấy các phát hiện này xuất hiện nhiều năm trước khi chẩn đoán
  • Nghiên cứu được công bố trên Neurology®, tạp chí y khoa của American Academy of Neurology

Bộ dữ liệu và cách phân tích

  • Nhóm nghiên cứu đã dùng AI để tìm dấu hiệu Parkinson trong các bản quét mắt
  • Họ lặp lại kết quả từ bộ dữ liệu AlzEye trên cơ sở dữ liệu UK Biobank lớn hơn, và các phát hiện tương tự cũng được tái hiện trong dữ liệu của những tình nguyện viên khỏe mạnh
  • Việc sử dụng đồng thời hai bộ dữ liệu lớn cho phép xác định các dấu hiệu tinh vi ngay cả với bệnh Parkinson, vốn có tỷ lệ hiện mắc thấp chỉ 0,1~0,2%
  • Bộ dữ liệu AlzEye được xây dựng thông qua INSIGHT, cơ sở dữ liệu lớn nhất thế giới về ảnh võng mạc và dữ liệu lâm sàng liên quan

Vai trò của OCT và oculomics

  • Từ lâu, mắt đã được xem là cửa sổ phản chiếu trực tiếp nhiều khía cạnh của sức khỏe cơ thể
  • Ảnh võng mạc độ phân giải cao hiện được sử dụng thường quy trong nhãn khoa, đặc biệt là bản quét 3D OCT, vốn được dùng rộng rãi tại các phòng khám mắt và cửa hàng kính mắt trong thành phố
  • OCT tạo ảnh cắt ngang của võng mạc ở phía sau mắt trong chưa đến 1 phút và cung cấp chi tiết ở mức 1/1000 mm
  • Quét võng mạc được xem là phương pháp không xâm lấn duy nhất có thể quan sát các lớp tế bào bên dưới bề mặt da
  • Nhờ tận dụng máy tính hiệu năng cao, một lượng lớn ảnh OCT và ảnh mắt có thể được xử lý chính xác chỉ trong một phần nhỏ thời gian mà con người cần để phân tích
  • Học máy được dùng để tìm thông tin tiềm ẩn về toàn bộ cơ thể chỉ từ ảnh mắt, và lĩnh vực nghiên cứu này được gọi là oculomics

Liên hệ với nghiên cứu các bệnh khác

  • Dữ liệu quét mắt trước đây cũng đã được dùng để tìm tín hiệu của các bệnh thoái hóa thần kinh hoặc bệnh liên quan như Alzheimer, đa xơ cứng, và gần đây là tâm thần phân liệt
  • Nghiên cứu này là một ví dụ cùng xu hướng đó, khi tìm ra các dấu hiệu sớm của Parkinson từ ảnh võng mạc

Hợp tác nghiên cứu và kết nối dữ liệu NHS

  • Nghiên cứu có sự hợp tác của các NIHR Biomedical Research Centres tại Moorfields Eye Hospital, University Hospital Birmingham, Great Ormond Street Hospital, Oxford University Hospital, University College Hospital London, và UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
  • Theo cuộc phỏng vấn video, bước đầu tiên là liên kết các bản quét mắt của hơn 100.000 người từng đến Moorfields Eye Hospital với dữ liệu quốc gia về nhập viện trên toàn nước Anh để tìm đặc điểm ở mắt của bệnh nhân Parkinson
  • Ở bước thứ hai, nhóm nghiên cứu xác nhận cùng các đặc điểm đó trong một quần thể khỏe mạnh thuộc dân số chung của Vương quốc Anh, và phát hiện rằng chúng đã tồn tại từ trung bình tới 7 năm trước khi được chẩn đoán Parkinson
  • Nhà cung cấp dịch vụ y tế tích hợp NHS, các bộ dữ liệu quy mô lớn, hạ tầng tính toán hiệu năng cao, cùng chuyên môn AI của Moorfields và UCL là những yếu tố cần thiết để thực hiện nghiên cứu

Dự đoán cho từng cá nhân vẫn chưa sẵn sàng

  • Siegfried Wagner cho biết hiện vẫn chưa sẵn sàng để dự đoán liệu một cá nhân có mắc Parkinson hay không
  • Tuy vậy, ông kỳ vọng phương pháp này có thể trở thành công cụ sàng lọc sớm cho nhóm có nguy cơ mắc bệnh
  • Nếu có thể phát hiện tín hiệu của nhiều bệnh trước khi có triệu chứng, mọi người sẽ có thêm thời gian để thử thay đổi lối sống nhằm ngăn ngừa một số bệnh, còn bác sĩ lâm sàng có thể trì hoãn sự khởi phát và tác động của các bệnh thoái hóa thần kinh

Khả năng mở rộng và ứng dụng y tế công cộng

  • Louisa Wickham cho rằng việc mở rộng chẩn đoán hình ảnh cho dân số rộng hơn sẽ có tác động lớn tới y tế công cộng trong tương lai, và cuối cùng dẫn đến phân tích dự báo
  • Quét OCT phù hợp với mục tiêu này hơn quét não vì có khả năng mở rộng tốt hơn, không xâm lấn, chi phí thấp hơn và nhanh hơn
  • Tài liệu liên quan gồm ITV News interviewAcademic article

1 bình luận

 
GN⁺ 2023-08-24
Ý kiến trên Hacker News
  • Nên xem bài báo khoa học gốc: https://n.neurology.org/content/neurology/early/2023/08/21/W...
    Ngay cả ở chỉ số cho tín hiệu mạnh nhất, phân bố vẫn chồng lấn đáng kể giữa bệnh nhân Parkinson giai đoạn tiền triệu và nhóm đối chứng. Một số giá trị trông gần như là dấu ấn quyết định của Parkinson, nhưng trong vùng chồng lấn, nếu dùng làm chỉ số đơn lẻ thì tỷ lệ dương tính giả sẽ cao, làm giảm tính hữu dụng
    Có vẻ phương pháp này có khả năng phát hiện một tỷ lệ đáng kể Parkinson ở thời điểm khá sớm, nhưng chỉ riêng cách này thì khó giảm cả dương tính giả lẫn âm tính giả. Cũng cần lưu ý rằng thông cáo báo chí đã tóm tắt một bài báo thận trọng hơn bằng giọng điệu hào hứng hơn

    • Nếu có “khả năng phát hiện Parkinson ở thời điểm khá sớm”, tôi tò mò ngoài thay đổi lối sống thì can thiệp sớm có thể là gì
      Theo tôi biết, điều trị Parkinson về cơ bản gần như là uống thuốc dopamine suốt đời, rồi cuối cùng sẽ nhờn thuốc, hiệu quả giảm đi và cần liều ngày càng cao hơn. Cảm giác như ngay lúc bắt đầu điều trị thì đồng hồ đếm ngược phần tuổi thọ còn lại của não cũng bắt đầu chạy
    • Trong bài báo cũng viết rằng “INL và GCIPL mỏng hơn có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Parkinson tăng lên, nhưng giá trị thực tiễn như một dấu ấn Parkinson sớm ở cấp độ cá nhân hiện còn hạn chế, đặc biệt vì kích thước hiệu ứng của INL nhỏ”
      Tìm hiểu thêm một chút thì thấy ngay cả ở người trưởng thành trẻ khỏe mạnh, khác biệt cá nhân về độ dày GCIPL cũng khá lớn, và phạm vi đó còn lớn hơn hiệu ứng mà nghiên cứu phát hiện. Trên thực tế, để phát hiện khởi phát sớm của bệnh có thể phải theo dõi GCIPL suốt đời, và chỉ riêng việc GCIPL mỏng đi cũng có vẻ chưa đủ để chẩn đoán Parkinson. Nó cũng xuất hiện ở các bệnh khác như Alzheimer, và có khi chỉ là hệ quả của lão hóa tự nhiên
  • Tôi nhớ tới RightEye và Neuralight là các công ty từng làm trong lĩnh vực này:
    https://techcrunch.com/2018/02/17/righteyes-portable-eye-tra...
    https://techcrunch.com/2022/05/24/neuralight-aims-to-track-a...
    Giờ chắc còn nhiều hơn nữa. Theo tôi nhớ, loại dữ liệu này rất hữu ích để phát tín hiệu “hãy đi kiểm tra chuyên sâu”. Không phải là đưa ra chẩn đoán, mà là ở mức chẳng hạn hiện tượng chuyển động mắt chậm lại có tương quan và có thể phát hiện sớm hơn nhiều so với các triệu chứng rõ ràng như run tay

    • Không chỉ là vấn đề chuyển động. Mô võng mạc phát triển từ cùng loại mô phôi với não. Có lẽ họ cũng đã xem xét cấu trúc hoặc hệ mạch
      Giai thoại ấn tượng nhất trong lĩnh vực này là chưa có ca nào người mù bẩm sinh mắc tâm thần phân liệt
    • Tôi tự hỏi chẩn đoán sớm có thực sự hữu ích không
  • Ý nghĩ rằng mình sẽ biết mình sẽ mắc sa sút trí tuệ trong vòng 10 năm tới thật thú vị, nhưng biết điều đó có phải là chuyện tốt hay không thì không đơn giản
    Nếu đẩy ý tưởng này đến cùng thì cũng hơi buồn cười. Sẽ thế nào nếu “việc biết trước” trở thành chuẩn mực xã hội? Ở nơi công cộng, liệu người sắp bị sa sút trí tuệ có được ưu tiên xếp hàng không? Có thể nghĩ tới công viên giải trí, đặt chỗ phương tiện, đặt phòng khách sạn, quán bar, rạp chiếu phim, đủ cả. Một ngành dịch vụ nhắm vào nhóm người cụ thể này có thể mọc lên chỉ sau một đêm

    • Không phải chuyện vui vẻ gì, nhưng tôi nghĩ việc có thể lập kế hoạch dài hạn cho một tình trạng y khoa khó khăn chắc chắn vẫn tốt hơn là không biết. Từ lập kế hoạch tài chính cho đến tìm một căn nhà phù hợp với tình trạng bệnh, như nhà một tầng không có cầu thang
      Hy vọng trong tương lai gần chúng ta sẽ hiểu rõ hơn về các thuốc điều chỉnh bệnh có thể làm chậm tiến triển Parkinson. Nếu có xác nhận rằng các thuốc như Exenatide thực sự làm chậm tiến triển Parkinson, tôi sẽ muốn biết càng sớm càng tốt
    • Biết rằng mình sẽ mắc một căn bệnh không thể chữa khỏi chỉ toàn bất lợi. Thay vì tận hưởng hiện tại, ta sẽ sợ hãi khoảng thời gian sắp tới
    • Nếu ở nơi công cộng người sắp bị sa sút trí tuệ được ưu tiên xếp hàng, thì cũng nên nghĩ xem liệu bệnh nhân ung thư có đang được đối xử như vậy không
    • Chuyện đó đã xảy ra rồi. Nếu bị đánh giá là có thể mắc ung thư hoặc sa sút trí tuệ, mọi thứ sẽ trôi theo hướng bị từ chối mua bảo hiểm và bị tước mất cơ hội
    • Bạn có thể tận hưởng hết mình những ngày còn lại, nhưng sau khi chết thì những trải nghiệm đó chẳng tạo ra khác biệt nào cho bản thân bạn. Điều còn lại là di sản trong lòng những người còn sống. Tôi không muốn bị nhớ đến như một người đã chen lấn người khác và tiêu cả phần thừa kế của họ
      Đây là điều đáng suy nghĩ
  • “Bằng cách dùng một loại AI gọi là machine learning, máy tính đã có thể chỉ từ những hình ảnh này mà tìm ra thông tin ẩn về toàn bộ cơ thể”, vậy giờ nói máy tính dùng AI để làm việc gì đó là hợp lý rồi sao
    Lúc nào cũng nói “AI đã làm X”, “AI đã phát hiện Y”, trong khi không ai nói “cần cẩu đã xây tòa nhà”, điều đó thật thú vị

    • Khó có thể xem đó là cách diễn đạt kỳ lạ. Việc quy công luôn hướng về chủ thể tư duy điều khiển công cụ và diễn giải kết quả
      Ví dụ, Galileo nhìn thấy Sao Mộc, chứ không phải kính thiên văn nhìn thấy Sao Mộc. Joe xây bức tường, chứ không phải cần cẩu xây bức tường
      Trong trường hợp này, AI là chủ thể tư duy chứ không phải con người, nên mới có cách nói đó. Việc con người tạo ra AI cũng không làm mất đi sự quy công ấy. Cũng giống như ta không nói mẹ của Joe đã xây bức tường chỉ vì Joe được mẹ sinh ra
    • Cần cẩu là máy móc lâu đời và quen thuộc, còn AI thì mới và với phần lớn mọi người là một dạng hộp đen, nên có lẽ mới xuất hiện cách diễn đạt như vậy
  • Dù chưa có cách chữa, việc có tiến triển về Parkinson vẫn là chuyện tốt
    Cha tôi từng mắc Parkinson, và vì ông là kỹ sư làm việc với kim loại và chất tẩy dầu mỡ, tiếp xúc nhiều năm với trichloroethylene, nên đó là một dữ kiện rõ ràng cho thấy chất đó có thể là nguyên nhân
    [1] https://www.science.org/content/article/widely-used-chemical...

    • Tôi từng tiếp xúc với TCE có trong dung dịch vệ sinh phanh, nên có thể tôi cũng có nguy cơ. Cảm ơn vì liên kết
  • Chúng ta vốn đã mang theo một chiếc camera cực kỳ tinh vi trong túi
    Còn mất bao lâu nữa mới có thể tận dụng smartphone để tạo ra một thiết bị giống tricorder mà Star Trek từng hứa hẹn?
    Apple Watch cũng có vẻ có tiềm năng; tôi hình dung một ngày nào đó con người sẽ không đến bác sĩ để được chẩn đoán nữa, mà đến để xác nhận chẩn đoán đã có sẵn và được hướng dẫn một kế hoạch điều trị thành công

    • Ở các nước đang phát triển, đây có khả năng là một lựa chọn tốt [1] [2]. Tuy nhiên cần tính đến một thiết bị quang học bổ sung cho smartphone, tức thứ như “camera đáy mắt”. Ở các nước phát triển, nhiều khả năng nó sẽ được gắn vào các đợt khám mắt truyền thống
      Lợi ích nằm ở việc dùng machine learning để trích xuất thêm nhiều dữ liệu từ quy trình chụp ảnh hiện có. Có thể xem những thứ này như việc triển khai pipeline dữ liệu
      “Ảnh độ phân giải cao của võng mạc hiện đã trở thành một phần thường quy trong chăm sóc nhãn khoa. Đặc biệt là chụp cắt lớp quang học (OCT), một dạng quét 3D được dùng rộng rãi tại các phòng khám mắt và cửa hàng kính mắt trong thành phố. Chỉ mất chưa đến 1 phút, một lần quét OCT tạo ra mặt cắt ngang của võng mạc ở phía sau mắt với mức chi tiết tới 1/1000 milimét”
      [1] https://www.cureus.com/articles/106024-effective-low-cost-op...
      [2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5609317/
    • Tôi dự đoán các bác sĩ, ngành liên quan và những cơ quan vô dụng như FDA sẽ phản đối mạnh mẽ xu hướng này. Như mọi khi
    • Google đã nghiên cứu việc dùng smartphone để đo nhịp tim, nhận diện bệnh da, phát hiện bệnh qua ảnh mắt, và đóng vai trò như một dạng ống nghe:
      https://ai.googleblog.com/2023/02/google-research-2022-beyon...
  • Thứ này sẽ bị lạm dụng để từ chối bảo hiểm, chứ không phải để giúp con người

    • Ở Mỹ, từ năm 2014, việc loại trừ một người khỏi bảo hiểm y tế vì bệnh có sẵn đã bị cấm
      Nếu bạn cố mua một số loại bảo hiểm chăm sóc dài hạn hoặc bảo hiểm nhân thọ mà không khai báo điều này thì có thể có nguy cơ mất bảo hiểm
      Nhưng không nên né tránh sàng lọc hay khám chữa bệnh vì sợ mất bảo hiểm y tế do bệnh có sẵn. Thời đó đã kết thúc gần 10 năm trước
    • Thực tế là có thể xảy ra như vậy. Hiệu ứng ròng là bạn có thể bị từ chối bảo hiểm
      Khi đi xét nghiệm, họ không giải thích phần này cho bạn
    • Kiểu suy nghĩ này có thể áp dụng cho hầu như mọi tiến bộ y học. Quy định phù hợp có thể giải quyết vấn đề
  • Chúng ta thậm chí có biết cơ chế của Parkinson có giống nhau ở tất cả mọi người không? Hay đúng hơn là nhiều hiện tượng hỏng hóc tùy ý và riêng biệt ở từng người cuối cùng tạo ra các triệu chứng tương tự, rồi bác sĩ lâm sàng gán cho chúng một cái tên chung khá lỏng lẻo?
    Hôm qua tôi đã đọc bài này: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fchem.2023.1106... Sẽ thật tốt nếu có thể mở rộng những công cụ như vậy lên cấp độ cơ thể người và từng bệnh nhân riêng lẻ, phải không? Vì CPU và GPU không thể mô phỏng đúng mức một thứ lớn như vậy, nên dùng machine learning để bù phần thiếu hụt đó. Sẽ ra sao nếu ta có thể nhìn vào đời tư của từng căn bệnh riêng lẻ với độ phân giải còn cao hơn cả các cơ quan tình báo hàng đầu thế giới?
    Tôi có ước mơ muốn làm việc kiểu này, nên nếu đang tuyển dụng thì hãy gửi email cho tôi

  • Tôi đã viết bài “Opportunistic detection of type 2 diabetes using deep learning from frontal chest radiographs”. Có thể xem tại đây: https://www.nature.com/articles/s41467-023-39631-x
    Nhiều mô hình như thế này mang lại các lợi thế đầy hứa hẹn cho y tế dân số, nhưng vẫn còn nhiều thách thức liên quan đến thiên lệch và triển khai. Tuy vậy, phát hiện bệnh sớm vẫn có thể đem lại lợi ích, ngay cả khi chưa chắc đã là phương pháp điều trị. Nghiên cứu IDEAs về bệnh Alzheimer là một ví dụ hay

  • Khả năng dự đoán thực tế ở mức nào? p-value và khoảng tin cậy của tỷ số nguy cơ theo giả định chỉ cho biết xác suất so với hiệu ứng giả thuyết không trên dữ liệu lặp lại
    Điều tôi thật sự muốn biết là, khi lấy tỷ lệ mắc Parkinson trong dân số nói chung làm xác suất tiên nghiệm, ma trận nhầm lẫn của phương pháp này sẽ trông như thế nào